Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC12A6

solute carrier family 12 member 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q14
Koordinatės
Chromosoma 15: 34 229 784–34 337 781 (GRCh38)
Eksonai
26 eksonų per 108 kb
Baltymas
1 150 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KCC3A, KCC3B
Ankstesni simboliai
KCC3, ACCPN
MANE Select transkriptas
ENST00000354181.8NM_001365088.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas SLC12A6

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra SLC12A6. SLC12A6 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 33 783 783 iki 34 783 782.Chromosoma 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbRYR3: 33 310 947–33 866 121, tiesioginė grandinėRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, atvirkštinė grandinėAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, tiesioginė grandinėCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, atvirkštinė grandinėEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, tiesioginė grandinėPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, atvirkštinė grandinėKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, tiesioginė grandinėEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 337 781, atvirkštinė grandinėSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, atvirkštinė grandinėNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, tiesioginė grandinėNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, atvirkštinė grandinėLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, atvirkštinė grandinėGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, atvirkštinė grandinėGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, atvirkštinė grandinėGJD2SLC12A6 diagrama: 26 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 26: 34 229 784–34 233 972, 4 189 baziųEksonas 25: 34 235 181–34 235 314, 134 baziųEksonas 24: 34 236 015–34 236 199, 185 baziųEksonas 23: 34 236 708–34 236 815, 108 baziųEksonas 22: 34 237 419–34 237 550, 132 baziųEksonas 21: 34 238 232–34 238 401, 170 baziųEksonas 20: 34 238 965–34 239 160, 196 baziųEksonas 19: 34 240 661–34 240 829, 169 baziųEksonas 18: 34 241 233–34 241 337, 105 baziųEksonas 17: 34 242 102–34 242 221, 120 baziųEksonas 16: 34 243 974–34 244 072, 99 baziųEksonas 15: 34 245 285–34 245 403, 119 baziųEksonas 14: 34 245 693–34 245 867, 175 baziųEksonas 13: 34 250 298–34 250 355, 58 baziųEksonas 12: 34 250 631–34 250 729, 99 baziųEksonas 11: 34 250 899–34 251 057, 159 baziųEksonas 10: 34 252 170–34 252 384, 215 baziųEksonas 9: 34 254 348–34 254 589, 242 baziųEksonas 8: 34 255 262–34 255 392, 131 bazėEksonas 7: 34 256 229–34 256 283, 55 baziųEksonas 6: 34 257 642–34 257 788, 147 baziųEksonas 5: 34 258 813–34 258 944, 132 baziųEksonas 4: 34 260 926–34 261 020, 95 baziųEksonas 3: 34 275 345–34 275 389, 45 baziųEksonas 2: 34 336 410–34 336 752, 343 baziųEksonas 1: 34 337 332–34 337 781, 450 bazių2625201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 8,1 kb iš 108 kb geno; 3 453 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC12A6

    159

    SLC12A6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 108 kb SLC12A6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SLC12A6 genas: solute carrier family 12 member 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc12a6

    Vancouver

    Dante Labs. SLC12A6 genas: solute carrier family 12 member 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc12a6

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test