Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HINT1

histidine triad nucleotide binding protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q23.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 131 159 027–131 165 256 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 6,2 kb
Baltymas
126 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PKCI-1
Ankstesni simboliai
PRKCNH1, HINT
MANE Select transkriptas
ENST00000304043.10NM_005340.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas HINT1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra HINT1. HINT1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 130 662 142 iki 131 662 141.Chromosoma 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbHINT1: 131 159 027–131 165 256, atvirkštinė grandinėHINT1LYRM7: 131 170 845–131 205 428, tiesioginė grandinėLYRM7CDC42SE2: 131 245 493–131 398 447, tiesioginė grandinėCDC42SE2RAPGEF6: 131 423 858–131 635 272, atvirkštinė grandinėRAPGEF6: 131 425 891–131 796 983, atvirkštinė grandinėFNIP1: 131 641 714–131 797 041, atvirkštinė grandinėFNIP1HINT1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 131 159 027–131 159 611, 585 baziųEksonas 2: 131 162 572–131 162 676, 105 baziųEksonas 1: 131 165 095–131 165 256, 162 bazių3215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,9 kb iš 6,2 kb geno; 381 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito HINT1

    17

    HINT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,2 kb HINT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). HINT1 genas: histidine triad nucleotide binding protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hint1

    Vancouver

    Dante Labs. HINT1 genas: histidine triad nucleotide binding protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hint1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test