Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DNM2

dynamin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 10 718 079–10 831 903 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 113,8 kb
Baltymas
870 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
MANE Select transkriptas
ENST00000389253.9NM_001005361.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos miopatijos

    • Centrinių branduolių miopatija (įskaitant X chromosomos sieja miotubulinę miopatiją)

      Įgimtos miopatijos su centriškai išsidėsčiusiais branduoliais raumens skaidulose, sukeltos MTM1, DNM2, BIN1 ir kitų genų; X chromosomos sieja miotubulinė forma (MTM1) berniukams dažnai būna sunki.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

Kaip išdėstytas DNM2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra DNM2. DNM2 ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 10 274 991 iki 11 274 990.Chromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbICAM1: 10 271 093–10 286 617, tiesioginė grandinėICAM4: 10 286 946–10 288 522, tiesioginė grandinėICAM5: 10 289 940–10 296 778, tiesioginė grandinėZGLP1: 10 304 803–10 309 880, atvirkštinė grandinėFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, atvirkštinė grandinėFDX2: 10 309 898–10 316 026, atvirkštinė grandinėFDX2: 10 315 471–10 320 678, atvirkštinė grandinėRAVER1: 10 316 212–10 333 548, atvirkštinė grandinėRAVER1ICAM3: 10 333 776–10 339 847, atvirkštinė grandinėICAM3TYK2: 10 350 528–10 380 608, atvirkštinė grandinėTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, atvirkštinė grandinėCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, tiesioginė grandinėPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, atvirkštinė grandinėKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, atvirkštinė grandinėS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, tiesioginė grandinėATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, atvirkštinė grandinėKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, atvirkštinė grandinėCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, atvirkštinė grandinėAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, tiesioginė grandinėSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, tiesioginė grandinėILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, tiesioginė grandinėQTRT1DNM2: 10 718 079–10 831 903, tiesioginė grandinėDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, atvirkštinė grandinėTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, tiesioginė grandinėC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, tiesioginė grandinėCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, atvirkštinė grandinėYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, tiesioginė grandinėTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, tiesioginė grandinėSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, tiesioginė grandinėLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, atvirkštinė grandinėSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, atvirkštinė grandinėKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, atvirkštinė grandinėDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, tiesioginė grandinėANGPTL8DNM2 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 8: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 10 718 079–10 718 403, 325 baziųEksonas 2: 10 759 738–10 759 811, 74 baziųEksonas 3: 10 772 479–10 772 628, 150 baziųEksonas 4: 10 775 703–10 775 906, 204 baziųEksonas 5: 10 777 118–10 777 216, 99 baziųEksonas 6: 10 782 960–10 783 120, 161 bazėEksonas 7: 10 786 564–10 786 706, 143 baziųEksonas 8: 10 793 720–10 793 855, 136 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 10 795 372–10 795 439, 68 baziųEksonas 10: 10 797 380–10 797 518, 139 baziųEksonas 11: 10 798 486–10 798 572, 87 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 10 802 288–10 802 358, 71 bazėEksonas 13: 10 805 916–10 805 967, 52 baziųEksonas 14: 10 808 569–10 808 580, 12 baziųEksonas 15: 10 812 264–10 812 377, 114 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 16: 10 819 980–10 820 089, 110 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 16. IšvardytiEksonas 17: 10 823 788–10 823 899, 112 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 17. IšvardytiEksonas 18: 10 825 057–10 825 221, 165 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 18. IšvardytiEksonas 19: 10 829 036–10 829 268, 233 baziųEksonas 20: 10 830 127–10 830 378, 252 baziųEksonas 21: 10 830 978–10 831 903, 926 bazių1215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 113,8 kb geno; 2 613 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DNM2

28

DNM2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 113,8 kb DNM2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (12)

Čia pateikiami DNM2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A618Tc.1852G>AEksonas 1710 823 858Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D614Nc.1840G>AEksonas 1710 823 846Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E368Kc.1102G>AEksonas 810 793 829Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E560Kc.1678G>AEksonas 1610 819 986Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E650Kc.1948G>AEksonas 1810 825 111Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R369Qc.1106G>AEksonas 810 793 833Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R369Wc.1105C>TEksonas 810 793 832Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R465Wc.1393C>TEksonas 1110 798 543Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R522Cc.1564C>TEksonas 1510 812 270Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R522Hc.1565G>AEksonas 1510 812 271Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 12 DNM2 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DNM2 genas: dynamin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnm2

Vancouver

Dante Labs. DNM2 genas: dynamin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnm2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test