Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DHX9

DExH-box helicase 9

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q25.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 182 839 347–182 887 982 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 48,6 kb
Baltymas
1 270 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RHA
Ankstesni simboliai
LKP, DDX9
MANE Select transkriptas
ENST00000367549.4NM_001357.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas DHX9

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra DHX9. DHX9 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 182 363 665 iki 183 363 664.Chromosoma 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182,4 Mb182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 MbGLUL: 182 378 098–182 392 206, atvirkštinė grandinėGLULTEDDM1: 182 398 117–182 400 667, atvirkštinė grandinėTEDDM1RGSL1: 182 409 192–182 560 599, tiesioginė grandinėRGSL1RNASEL: 182 563 015–182 589 272, atvirkštinė grandinėRNASELRGS16: 182 598 623–182 604 394, atvirkštinė grandinėRGS16RGS8: 182 641 816–182 684 587, atvirkštinė grandinėRGS8NPL: 182 789 263–182 831 017, tiesioginė grandinėNPLDHX9: 182 839 347–182 887 982, tiesioginė grandinėDHX9SHCBP1L: 182 899 865–182 953 525, atvirkštinė grandinėSHCBP1LLAMC1: 183 023 199–183 145 592, tiesioginė grandinėLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, tiesioginė grandinėLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, atvirkštinė grandinėNMNAT2DHX9 diagrama: 28 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 182 839 347–182 839 456, 110 baziųEksonas 2: 182 842 545–182 842 677, 133 baziųEksonas 3: 182 843 294–182 843 434, 141 bazėEksonas 4: 182 852 233–182 852 344, 112 baziųEksonas 5: 182 853 306–182 853 418, 113 baziųEksonas 6: 182 854 030–182 854 178, 149 baziųEksonas 7: 182 856 532–182 856 578, 47 baziųEksonas 8: 182 858 104–182 858 240, 137 baziųEksonas 9: 182 858 551–182 858 640, 90 baziųEksonas 10: 182 858 733–182 858 894, 162 baziųEksonas 11: 182 859 040–182 859 117, 78 baziųEksonas 12: 182 859 993–182 860 184, 192 baziųEksonas 13: 182 866 444–182 866 585, 142 baziųEksonas 14: 182 866 961–182 867 043, 83 baziųEksonas 15: 182 872 337–182 872 493, 157 baziųEksonas 16: 182 874 854–182 874 954, 101 bazėEksonas 17: 182 876 050–182 876 263, 214 baziųEksonas 18: 182 876 447–182 876 541, 95 baziųEksonas 19: 182 876 830–182 876 903, 74 baziųEksonas 20: 182 878 021–182 878 173, 153 baziųEksonas 21: 182 879 250–182 879 410, 161 bazėEksonas 22: 182 880 497–182 880 608, 112 baziųEksonas 23: 182 881 264–182 881 425, 162 baziųEksonas 24: 182 881 520–182 881 647, 128 baziųEksonas 25: 182 883 139–182 883 368, 230 baziųEksonas 26: 182 883 520–182 883 635, 116 baziųEksonas 27: 182 884 613–182 884 813, 201 bazėEksonas 28: 182 887 083–182 887 982, 900 bazių1510152025285′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,5 kb iš 48,6 kb geno; 3 813 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito DHX9

    1

    DHX9 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 1 (100 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 48,6 kb DHX9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). DHX9 genas: DExH-box helicase 9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dhx9

    Vancouver

    Dante Labs. DHX9 genas: DExH-box helicase 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dhx9

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test