Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

DNAJB2

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q35
Koordinatės
Chromosoma 2: 219 279 366–219 286 895 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 7,5 kb
Baltymas
324 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HSPF3, CMT2T
Ankstesni simboliai
HSJ1
MANE Select transkriptas
ENST00000336576.10NM_006736.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Kaip išdėstytas DNAJB2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra DNAJB2. DNAJB2 ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 218 783 131 iki 219 783 130.Chromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbCYP27A1: 218 781 688–218 825 335, tiesioginė grandinėCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, atvirkštinė grandinėPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, tiesioginė grandinėWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, tiesioginė grandinėWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, tiesioginė grandinėCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, atvirkštinė grandinėFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, atvirkštinė grandinėCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, atvirkštinė grandinėCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, atvirkštinė grandinėIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, atvirkštinė grandinėNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, atvirkštinė grandinėSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, atvirkštinė grandinėSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, atvirkštinė grandinėCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, tiesioginė grandinėZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, tiesioginė grandinėABCB6: 219 209 765–219 219 012, atvirkštinė grandinė: 219 209 772–219 222 738, atvirkštinė grandinėATG9A: 219 219 380–219 230 383, atvirkštinė grandinėANKZF1: 219 229 769–219 236 679, tiesioginė grandinėGLB1L: 219 236 598–219 245 478, atvirkštinė grandinėGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, tiesioginė grandinėTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, atvirkštinė grandinėTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, tiesioginė grandinėTUBA4BDNAJB2: 219 279 366–219 286 895, tiesioginė grandinėDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, atvirkštinė grandinėPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, atvirkštinė grandinėRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, atvirkštinė grandinėDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, tiesioginė grandinėDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, tiesioginė grandinėSPEG: 219 491 867–219 498 244, tiesioginė grandinėSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, tiesioginė grandinėSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, tiesioginė grandinėGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, tiesioginė grandinėASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, atvirkštinė grandinėCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, tiesioginė grandinėOBSL1: 219 550 727–219 572 076, atvirkštinė grandinėOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, tiesioginė grandinėSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, tiesioginė grandinėSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, tiesioginė grandinėSLC4A3DNAJB2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 219 279 366–219 279 518, 153 baziųEksonas 2: 219 279 798–219 279 898, 101 bazėEksonas 3: 219 280 578–219 280 687, 110 baziųEksonas 4: 219 281 718–219 281 771, 54 baziųEksonas 5: 219 281 939–219 282 061, 123 baziųEksonas 6: 219 282 837–219 282 929, 93 baziųEksonas 7: 219 283 133–219 283 235, 103 baziųEksonas 8: 219 283 419–219 283 489, 71 bazėEksonas 9: 219 284 632–219 286 895, 2 264 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 7,5 kb geno; 975 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DNAJB2

22

DNAJB2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,5 kb DNAJB2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su DNAJB2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DNAJB2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DNAJB2 genas: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnajb2

Vancouver

Dante Labs. DNAJB2 genas: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnajb2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test