Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p23.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 27 309 492–27 323 097 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 13,6 kb
Baltymas
176 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SYM1
MANE Select transkriptas
ENST00000380044.6NM_002437.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimo sindromas

      Jį sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ir SUCLA2, variantai. Jie sumažina mitochondrijų DNR kiekį ir gali sukelti raumenų, kepenų ar smegenų ligą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra tiesiogiai naudingas: esant POLG ligai, valproatą būtina vengti dėl mirtino kepenų nepakankamumo rizikos, o esant TK2 nepakankamumui yra nukleozidų terapija.

Platesnės grupės

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

Kaip išdėstytas MPV17

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra MPV17. MPV17 ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 26 816 295 iki 27 816 294.Chromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26 847 747–26 950 351, tiesioginė grandinėDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, tiesioginė grandinėMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, tiesioginė grandinėTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, tiesioginė grandinėAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, atvirkštinė grandinėOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, tiesioginė grandinėKHK: 27 086 723–27 100 777, tiesioginė grandinėKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, atvirkštinė grandinėABHD1: 27 123 789–27 130 812, tiesioginė grandinėABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, atvirkštinė grandinėPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, atvirkštinė grandinėPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, tiesioginė grandinėTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, atvirkštinė grandinėSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, tiesioginė grandinėATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, tiesioginė grandinėCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, atvirkštinė grandinėSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, tiesioginė grandinėTRIM54: 27 282 366–27 309 400, tiesioginė grandinėTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, atvirkštinė grandinėUCNMPV17: 27 309 492–27 323 097, atvirkštinė grandinėMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, atvirkštinė grandinėGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, atvirkštinė grandinėEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, tiesioginė grandinėSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, atvirkštinė grandinėZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, atvirkštinė grandinėNRBP1: 27 427 790–27 442 260, tiesioginė grandinėNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, tiesioginė grandinėKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, atvirkštinė grandinėIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, atvirkštinė grandinėFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, tiesioginė grandinėGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, tiesioginė grandinėSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, tiesioginė grandinėZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, atvirkštinė grandinėCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, tiesioginė grandinėGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, atvirkštinė grandinėSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, tiesioginė grandinėSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, tiesioginė grandinėMRPL33: 27 771 739–27 988 087, tiesioginė grandinėRBKS: 27 780 857–27 890 681, atvirkštinė grandinėRBKSMPV17 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 27 309 492–27 309 981, 490 baziųEksonas 7: 27 311 899–27 311 951, 53 baziųEksonas 6: 27 312 214–27 312 246, 33 baziųEksonas 5: 27 312 494–27 312 589, 96 baziųEksonas 4: 27 312 680–27 312 772, 93 baziųEksonas 3: 27 312 994–27 313 109, 116 baziųEksonas 2: 27 322 448–27 322 522, 75 baziųEksonas 1: 27 323 052–27 323 097, 46 bazių864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1 kb iš 13,6 kb geno; 531 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MPV17

72

MPV17 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,6 kb MPV17 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MPV17 genas: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. MPV17 genas: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mpv17

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test