Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ATP7A

ATPase copper transporting alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq21.1
Koordinatės
Chromosoma X: 77 910 693–78 050 395 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 139,7 kb
Baltymas
1 500 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
MNK
MANE Select transkriptas
ENST00000341514.11NM_000052.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) – tai paveldimas arba įgytas jungiamojo audinio sutrikimas, kuriam būdinga raukšlėta, perteklinė ir nusileidusi neelastinga oda, susijusi su kaulų ir vystymosi anomalijomis, o kai kuriais atvejais – su sunkiu sisteminiu pažeidimu. Aprašytos kelios skirtingos paveldimos CL formos, kurios skiriasi pagal paveldėjimo būdą, vidaus organų pažeidimo mastą, susijusias anomalijas ir ligos sunkumą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Vario vadinamasis vario metabolizmo sutrikimas

    • Vario metabolizmo sutrikimas

      Paveldima medžiagų apykaitos liga, kurios pagrindas – sutrikusi ląstelių vario jonų homeostazė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Kaip išdėstytas ATP7A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra ATP7A. ATP7A ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 77 480 544 iki 78 480 543.Chromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbATRX: 77 504 862–77 786 233, atvirkštinė grandinėATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, atvirkštinė grandinėMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, tiesioginė grandinėCOX7BATP7A: 77 910 693–78 050 395, tiesioginė grandinėATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, tiesioginė grandinėPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, atvirkštinė grandinėPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, atvirkštinė grandinėTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, atvirkštinė grandinėCYSLTR1ATP7A diagrama: 23 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 77 910 693–77 910 835, 143 baziųEksonas 2: 77 971 621–77 971 761, 141 bazėEksonas 3: 77 988 242–77 988 731, 490 baziųEksonas 4: 77 989 233–77 989 958, 726 baziųEksonas 5: 77 998 478–77 998 684, 207 baziųEksonas 6: 78 003 073–78 003 236, 164 baziųEksonas 7: 78 009 102–78 009 263, 162 baziųEksonas 8: 78 011 176–78 011 252, 77 baziųEksonas 9: 78 011 449–78 011 674, 226 baziųEksonas 10: 78 012 879–78 013 112, 234 baziųEksonas 11: 78 014 662–78 014 753, 92 baziųEksonas 12: 78 015 754–78 015 881, 128 baziųEksonas 13: 78 020 244–78 020 398, 155 baziųEksonas 14: 78 020 945–78 021 079, 135 baziųEksonas 15: 78 029 250–78 029 444, 195 baziųEksonas 16: 78 031 400–78 031 582, 183 baziųEksonas 17: 78 033 605–78 033 821, 217 baziųEksonas 18: 78 038 836–78 038 982, 147 baziųEksonas 19: 78 040 591–78 040 733, 143 baziųEksonas 20: 78 042 585–78 042 788, 204 baziųEksonas 21: 78 043 317–78 043 434, 118 baziųEksonas 22: 78 045 470–78 045 572, 103 baziųEksonas 23: 78 046 294–78 050 395, 4 102 bazių15101520235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,5 kb iš 139,7 kb geno; 4 503 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATP7A

224

ATP7A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 139,7 kb ATP7A geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP7A genas: ATPase copper transporting alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp7a

Vancouver

Dante Labs. ATP7A genas: ATPase copper transporting alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp7a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test