Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FBLN5

fibulin 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.12
Koordinatės
Chromosoma 14: 91 869 411–91 947 694 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 78,3 kb
Baltymas
448 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
MANE Select transkriptas
ENST00000342058.9NM_006329.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) – tai paveldimas arba įgytas jungiamojo audinio sutrikimas, kuriam būdinga raukšlėta, perteklinė ir nusileidusi neelastinga oda, susijusi su kaulų ir vystymosi anomalijomis, o kai kuriais atvejais – su sunkiu sisteminiu pažeidimu. Aprašytos kelios skirtingos paveldimos CL formos, kurios skiriasi pagal paveldėjimo būdą, vidaus organų pažeidimo mastą, susijusias anomalijas ir ligos sunkumą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

Kaip išdėstytas FBLN5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra FBLN5. FBLN5 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 91 408 553 iki 92 408 552.Chromosoma 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C: 91 271 323–91 417 890, atvirkštinė grandinėCCDC88CPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, atvirkštinė grandinėPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, atvirkštinė grandinėCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, atvirkštinė grandinėTC2NFBLN5: 91 869 411–91 947 694, atvirkštinė grandinėFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, atvirkštinė grandinėTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, atvirkštinė grandinėATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, atvirkštinė grandinėNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, tiesioginė grandinėCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, tiesioginė grandinėSLC24A4FBLN5 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 91 869 411–91 870 385, 975 baziųEksonas 10: 91 877 487–91 877 682, 196 baziųEksonas 9: 91 881 292–91 881 418, 127 baziųEksonas 8: 91 882 954–91 883 076, 123 baziųEksonas 7: 91 887 193–91 887 312, 120 baziųEksonas 6: 91 891 221–91 891 337, 117 baziųEksonas 5: 91 894 950–91 895 072, 123 baziųEksonas 4: 91 936 947–91 937 201, 255 baziųEksonas 3: 91 940 565–91 940 616, 52 baziųEksonas 2: 91 942 907–91 942 961, 55 baziųEksonas 1: 91 947 213–91 947 694, 482 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 78,3 kb geno; 1 347 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FBLN5

6

FBLN5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 78,3 kb FBLN5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FBLN5 genas: fibulin 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. FBLN5 genas: fibulin 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fbln5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test