Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GARS1

glycyl-tRNA synthetase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p14.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 30 594 878–30 634 033 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 39,2 kb
Baltymas
739 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GlyRS, DSMAV, SMAD1
Ankstesni simboliai
CMT2D, GARS
MANE Select transkriptas
ENST00000389266.8NM_002047.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Kaip išdėstytas GARS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra GARS1. GARS1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 30 114 456 iki 31 114 455.Chromosoma 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbPLEKHA8: 30 027 404–30 130 483, tiesioginė grandinėPLEKHA8MTURN: 30 134 728–30 162 765, tiesioginė grandinėMTURNZNRF2: 30 284 413–30 371 239, tiesioginė grandinėZNRF2: 30 362 400–30 412 502, tiesioginė grandinėNOD1: 30 424 527–30 478 914, atvirkštinė grandinėNOD1GGCT: 30 496 616–30 504 866, atvirkštinė grandinėGGCT: 30 497 077–30 550 761, atvirkštinė grandinėGARS1: 30 594 878–30 634 033, tiesioginė grandinėGARS1CRHR2: 30 651 444–30 700 129, atvirkštinė grandinėCRHR2INMT: 30 697 985–30 770 621, tiesioginė grandinėINMTINMT-MINDY4: 30 752 137–30 892 081, tiesioginė grandinėINMT-MINDY4MINDY4: 30 771 388–30 892 387, tiesioginė grandinėMINDY4: 30 852 273–30 923 812, tiesioginė grandinėAQP1: 30 910 755–30 925 517, tiesioginė grandinėAQP1GHRHR: 30 938 669–30 993 254, tiesioginė grandinėGHRHRADCYAP1R1: 31 052 297–31 117 204, tiesioginė grandinėADCYAP1R1GARS1 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 30 594 878–30 595 143, 266 baziųEksonas 2: 30 598 796–30 598 897, 102 baziųEksonas 3: 30 599 947–30 600 049, 103 baziųEksonas 4: 30 601 059–30 601 200, 142 baziųEksonas 5: 30 603 034–30 603 122, 89 baziųEksonas 6: 30 603 496–30 603 572, 77 baziųEksonas 7: 30 609 585–30 609 730, 146 baziųEksonas 8: 30 612 096–30 612 245, 150 baziųEksonas 9: 30 615 896–30 616 058, 163 baziųEksonas 10: 30 617 114–30 617 278, 165 baziųEksonas 11: 30 621 393–30 621 500, 108 baziųEksonas 12: 30 622 317–30 622 462, 146 baziųEksonas 13: 30 626 234–30 626 319, 86 baziųEksonas 14: 30 628 560–30 628 669, 110 baziųEksonas 15: 30 631 448–30 631 541, 94 baziųEksonas 16: 30 632 247–30 632 437, 191 bazėEksonas 17: 30 633 735–30 634 033, 299 bazių1246810121416175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 39,2 kb geno; 2 220 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GARS1

22

GARS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 39,2 kb GARS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GARS1 genas: glycyl-tRNA synthetase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gars1

Vancouver

Dante Labs. GARS1 genas: glycyl-tRNA synthetase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gars1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test