Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MPZ

myelin protein zero

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q23.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 161 304 735–161 309 968 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 5,2 kb
Baltymas
248 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HMSNIB, CMT2I, CMT2J, P0
Ankstesni simboliai
CMT1, CMT1B
MANE Select transkriptas
ENST00000533357.5NM_000530.8
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas MPZ

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra MPZ. MPZ ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 160 807 352 iki 161 807 351.Chromosoma 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbLY9: 160 796 071–160 828 601, tiesioginė grandinėLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, atvirkštinė grandinėCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, atvirkštinė grandinėITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, atvirkštinė grandinėITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, atvirkštinė grandinė: 160 997 957–161 038 962, atvirkštinė grandinėTSTD1: 161 037 619–161 039 118, atvirkštinė grandinėTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, atvirkštinė grandinėUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, atvirkštinė grandinėARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, atvirkštinė grandinėKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, tiesioginė grandinėKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, atvirkštinė grandinėPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, tiesioginė grandinėNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, atvirkštinė grandinėDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, tiesioginė grandinėUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, tiesioginė grandinėUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, tiesioginė grandinėPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, atvirkštinė grandinėADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, atvirkštinė grandinėNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, tiesioginė grandinėFCER1G: 161 215 175–161 220 709, tiesioginė grandinėAPOA2: 161 222 290–161 227 266, atvirkštinė grandinėAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, tiesioginė grandinėTOMM40LNR1I3: 161 228 775–161 238 276, atvirkštinė grandinėNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, tiesioginė grandinėPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 968, atvirkštinė grandinėMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, tiesioginė grandinėSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, atvirkštinė grandinėCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, tiesioginė grandinėFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, tiesioginė grandinėHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, atvirkštinė grandinėFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, atvirkštinė grandinėFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, tiesioginė grandinėFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, atvirkštinė grandinėFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, tiesioginė grandinėFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, tiesioginė grandinėFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, tiesioginė grandinėFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, tiesioginė grandinėDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, tiesioginė grandinėATF6MPZ diagrama: 6 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 65 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 161 304 735–161 305 977, 1 243 baziųEksonas 5: 161 306 108–161 306 168, 61 bazėEksonas 4: 161 306 329–161 306 464, 136 baziųEksonas 3: 161 306 708–161 306 921, 214 baziųEksonas 2: 161 307 258–161 307 424, 167 baziųEksonas 1: 161 309 839–161 309 968, 130 bazių6543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2 kb iš 5,2 kb geno; 747 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito MPZ

    152

    MPZ geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,2 kb MPZ geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). MPZ genas: myelin protein zero. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mpz

    Vancouver

    Dante Labs. MPZ genas: myelin protein zero [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mpz

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test