Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SURF1

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.2
Koordinatės
Chromosoma 9: 133 351 758–133 356 487 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 4,7 kb
Baltymas
300 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SHY1
MANE Select transkriptas
ENST00000371974.8NM_003172.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas SURF1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra SURF1. SURF1 ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 132 854 123 iki 133 854 122.Chromosoma 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbAK8: 132 725 573–132 878 777, atvirkštinė grandinėAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, tiesioginė grandinėSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, atvirkštinė grandinėTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, tiesioginė grandinėGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, tiesioginė grandinėGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, tiesioginė grandinėCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, atvirkštinė grandinėRALGDS: 133 098 121–133 163 914, atvirkštinė grandinėGBGT1: 133 151 020–133 164 245, atvirkštinė grandinėGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, atvirkštinė grandinėOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, atvirkštinė grandinėABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, atvirkštinė grandinėMED22: 133 338 312–133 348 140, atvirkštinė grandinėMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, tiesioginė grandinėRPL7ASURF1: 133 351 758–133 356 487, atvirkštinė grandinėSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, tiesioginė grandinėSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, atvirkštinė grandinėSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, tiesioginė grandinėREXO4: 133 406 026–133 418 096, atvirkštinė grandinėREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, tiesioginė grandinėADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, tiesioginė grandinėCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, atvirkštinė grandinėSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, atvirkštinė grandinėMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, tiesioginė grandinėADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, atvirkštinė grandinėFAM163BDBH: 133 634 456–133 659 329, tiesioginė grandinėDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, atvirkštinė grandinėSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, atvirkštinė grandinėVAV2SURF1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 9: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 133 351 758–133 351 982, 225 baziųEksonas 8: 133 352 061–133 352 142, 82 baziųEksonas 7: 133 352 446–133 352 608, 163 baziųEksonas 6: 133 352 694–133 352 766, 73 baziųEksonas 5: 133 353 749–133 353 940, 192 baziųEksonas 4: 133 354 659–133 354 741, 83 baziųEksonas 3: 133 354 824–133 354 957, 134 baziųEksonas 2: 133 356 269–133 356 320, 52 baziųEksonas 1: 133 356 400–133 356 487, 88 bazių9876543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,1 kb iš 4,7 kb geno; 903 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SURF1

    136

    SURF1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,7 kb SURF1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SURF1 genas: SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/surf1

    Vancouver

    Dante Labs. SURF1 genas: SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/surf1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test