Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PRPS1

phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq22.3
Koordinatės
Chromosoma X: 107 628 510–107 651 026 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 22,5 kb
Baltymas
318 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CMTX5, DFNX1, PRS-I, PPRibP
Ankstesni simboliai
DFN2
MANE Select transkriptas
ENST00000372435.10NM_002764.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Purinų ir pirimidinų apykaitos sutrikimai

    • Fosforibozilpirofosfato sintetazės superaktyvumasX chromosomos recesyvinis

      Sukelia PRPS1 genų variantai, kurie padidina šlapimo rūgšties gamybą ir gali sukelti ankstyvą podagrą bei inkstų akmenligę, kartais su klausos praradimu.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinant galima gydyti alopurinoliu, kad būtų kontroliuojamas šlapimo rūgšties kiekis.

Platesnės grupės

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

  • Klausos ir kurtumas

    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PRPS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra PRPS1. PRPS1 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 107 139 768 iki 108 139 767.Chromosoma XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 MbNUP62CL: 107 122 726–107 245 108, atvirkštinė grandinėNUP62CLDNAAF6: 107 206 606–107 244 247, tiesioginė grandinėDNAAF6FRMPD3: 107 449 652–107 605 255, tiesioginė grandinėFRMPD3PRPS1: 107 628 510–107 651 026, tiesioginė grandinėPRPS1TSC22D3: 107 713 221–107 777 342, atvirkštinė grandinėTSC22D3NCBP2L: 107 774 899–107 795 829, tiesioginė grandinėNCBP2LMID2: 107 825 730–107 931 637, tiesioginė grandinėMID2TEX13B: 107 980 864–107 982 370, atvirkštinė grandinėTEX13BVSIG1: 108 044 968–108 079 184, tiesioginė grandinėVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, atvirkštinė grandinėPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, tiesioginė grandinėATG4APRPS1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 107 628 510–107 628 750, 241 bazėEksonas 2: 107 639 295–107 639 478, 184 baziųEksonas 3: 107 640 902–107 641 000, 99 baziųEksonas 4: 107 642 366–107 642 490, 125 baziųEksonas 5: 107 645 177–107 645 350, 174 baziųEksonas 6: 107 647 606–107 647 765, 160 baziųEksonas 7: 107 649 940–107 651 026, 1 087 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 22,5 kb geno; 957 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PRPS1

17

PRPS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (5,9 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,5 kb PRPS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su PRPS1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PRPS1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 36 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRPS1 genas: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prps1

Vancouver

Dante Labs. PRPS1 genas: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prps1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test