Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SORD

sorbitol dehydrogenase

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 45 023 195–45 077 185 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 54 kb
Baltymas
357 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SDH, XDH
MANE Select transkriptas
ENST00000267814.14NM_003104.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

Kaip išdėstytas SORD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra SORD. SORD ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 44 550 190 iki 45 550 189.Chromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbEIF3J: 44 537 055–44 564 631, tiesioginė grandinėEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, atvirkštinė grandinėSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, atvirkštinė grandinėPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, tiesioginė grandinėB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, tiesioginė grandinėTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, tiesioginė grandinėTERB2SORD: 45 023 195–45 077 185, tiesioginė grandinėSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, atvirkštinė grandinėDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, tiesioginė grandinėDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, atvirkštinė grandinėDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, tiesioginė grandinėDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, atvirkštinė grandinėSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, tiesioginė grandinėSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, atvirkštinė grandinėGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, tiesioginė grandinėAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, tiesioginė grandinėCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, atvirkštinė grandinėSLC30A4SORD diagrama: 9 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 45 023 195–45 023 349, 155 baziųEksonas 2: 45 040 408–45 040 441, 34 baziųEksonas 3: 45 043 257–45 043 421, 165 baziųEksonas 4: 45 061 067–45 061 226, 160 baziųEksonas 5: 45 065 271–45 065 389, 119 baziųEksonas 6: 45 068 181–45 068 246, 66 baziųEksonas 7: 45 068 877–45 069 052, 176 baziųEksonas 8: 45 072 317–45 072 438, 122 baziųEksonas 9: 45 073 365–45 077 185, 3 821 bazė1246895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,8 kb iš 54 kb geno; 1 074 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SORD

6

SORD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 6 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 54 kb SORD geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SORD genas: sorbitol dehydrogenase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sord

Vancouver

Dante Labs. SORD genas: sorbitol dehydrogenase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sord

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test