Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NDRG1

N-myc downstream regulated 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q24.22
Koordinatės
Chromosoma 8: 133 237 175–133 297 252 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 60,1 kb
Baltymas
394 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DRG1, RTP, TDD5, NDR1
Ankstesni simboliai
CAP43
MANE Select transkriptas
ENST00000323851.13NM_006096.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas NDRG1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra NDRG1. NDRG1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 132 767 214 iki 133 767 213.Chromosoma 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 MbPHF20L1: 132 775 311–132 850 003, tiesioginė grandinėPHF20L1TG: 132 866 953–133 134 903, tiesioginė grandinėTGSLA: 133 035 385–133 129 216, atvirkštinė grandinėSLACCN4: 133 190 866–133 231 690, tiesioginė grandinėCCN4NDRG1: 133 237 175–133 297 252, atvirkštinė grandinėNDRG1ST3GAL1: 133 454 848–133 572 518, atvirkštinė grandinėST3GAL1NDRG1 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 16: 133 237 175–133 239 119, 1 945 baziųEksonas 15: 133 242 023–133 242 074, 52 baziųEksonas 14: 133 244 355–133 244 390, 36 baziųEksonas 13: 133 246 616–133 246 663, 48 baziųEksonas 12: 133 247 875–133 247 926, 52 baziųEksonas 11: 133 248 715–133 248 771, 57 baziųEksonas 10: 133 250 440–133 250 543, 104 baziųEksonas 9: 133 254 539–133 254 595, 57 baziųEksonas 8: 133 256 777–133 256 863, 87 baziųEksonas 7: 133 258 366–133 258 426, 61 bazėEksonas 6: 133 259 168–133 259 230, 63 baziųEksonas 5: 133 262 047–133 262 167, 121 bazėEksonas 4: 133 264 547–133 264 652, 106 baziųEksonas 3: 133 280 232–133 280 267, 36 baziųEksonas 2: 133 284 249–133 284 329, 81 bazėEksonas 1: 133 297 134–133 297 252, 119 bazių16141210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3 kb iš 60,1 kb geno; 1 185 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NDRG1

    47

    NDRG1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 60,1 kb NDRG1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NDRG1 genas: N-myc downstream regulated 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndrg1

    Vancouver

    Dante Labs. NDRG1 genas: N-myc downstream regulated 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndrg1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test