Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

REEP1

receptor accessory protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p11.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 86 213 993–86 337 626 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 123,6 kb
Baltymas
284 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ13110, SPG31, Yip2a
Ankstesni simboliai
C2orf23
MANE Select transkriptas
ENST00000538924.7NM_001371279.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Platesnės grupės

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas REEP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra REEP1. REEP1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 85 775 810 iki 86 775 809.Chromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbATOH8: 85 751 344–85 794 266, tiesioginė grandinėATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, atvirkštinė grandinėST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, atvirkštinė grandinėPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, tiesioginė grandinėPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, atvirkštinė grandinėIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, tiesioginė grandinėMRPL35REEP1: 86 213 993–86 337 626, atvirkštinė grandinėREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, tiesioginė grandinėKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, atvirkštinė grandinėCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, atvirkštinė grandinėRNF103-CHMP3RNF103: 86 602 511–86 623 900, atvirkštinė grandinėRNF103RMND5A: 86 720 053–86 778 049, tiesioginė grandinėRMND5AREEP1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 86 213 993–86 217 110, 3 118 baziųEksonas 8: 86 219 970–86 220 121, 152 baziųEksonas 7: 86 227 363–86 227 398, 36 baziųEksonas 6: 86 232 625–86 232 802, 178 baziųEksonas 5: 86 251 957–86 252 070, 114 baziųEksonas 4: 86 254 694–86 254 814, 121 bazėEksonas 3: 86 263 965–86 264 041, 77 baziųEksonas 2: 86 282 170–86 282 242, 73 baziųEksonas 1: 86 337 479–86 337 626, 148 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 123,6 kb geno; 855 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito REEP1

60

REEP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 123,6 kb REEP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). REEP1 genas: receptor accessory protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/reep1

Vancouver

Dante Labs. REEP1 genas: receptor accessory protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/reep1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test