Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 42 536 241–42 544 449 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 8,2 kb
Baltymas
743 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
NAG
MANE Select transkriptas
ENST00000225927.7NM_000263.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Mukopolisacharidozė III tipo (Sanfilipo sindromas)

    • Mukopolisacharidozė III tipo (Sanfilipo sindromo A, B, C ir D tipai)Autosominis recesyvinis

      Dėl vieno iš keturių fermentų, skaidančių heparano sulfatą (A tipe – SGSH, B tipe – NAGLU, C tipe – HGSNAT, D tipe – GNS), trūkumo vaikystėje atsiranda kalbos vėlavimas, hiperaktyvumas, miego sutrikimai ir progresuojantis įgūdžių netekimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kol kas nėra patvirtinto ligos eigą keičiančio gydymo. Genetinė diagnozė padeda parinkti palaikomąjį gydymą, atlikti šeimos narių tyrimus ir nustatyti tinkamumą klinikiniams tyrimams.

Platesnės grupės

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NAGLU

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra NAGLU. NAGLU ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 42 040 345 iki 43 040 344.Chromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, atvirkštinė grandinėZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, atvirkštinė grandinėC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, atvirkštinė grandinėKAT2A: 42 113 109–42 121 382, atvirkštinė grandinė: 42 119 674–42 154 916, atvirkštinė grandinėHSPB9: 42 122 804–42 123 352, tiesioginė grandinėHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, atvirkštinė grandinėRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, atvirkštinė grandinėKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, atvirkštinė grandinėHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, atvirkštinė grandinėGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, atvirkštinė grandinėSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, tiesioginė grandinėSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, atvirkštinė grandinėSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, atvirkštinė grandinėCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, tiesioginė grandinėATP6V0A1NAGLU: 42 536 241–42 544 449, tiesioginė grandinėNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, tiesioginė grandinėHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, tiesioginė grandinėCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, tiesioginė grandinėMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, atvirkštinė grandinėRETREG3: 42 579 508–42 610 623, atvirkštinė grandinėTUBG1: 42 609 411–42 615 253, tiesioginė grandinėTUBG2: 42 659 223–42 667 007, tiesioginė grandinėTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, atvirkštinė grandinėPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, atvirkštinė grandinėCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, tiesioginė grandinėCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, atvirkštinė grandinėEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, tiesioginė grandinėRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, tiesioginė grandinėVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, tiesioginė grandinėWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, atvirkštinė grandinėCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, tiesioginė grandinėBECN1: 42 809 108–42 833 350, atvirkštinė grandinėBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, tiesioginė grandinėAOC2: 42 844 574–42 850 707, tiesioginė grandinėAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, tiesioginė grandinėAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, tiesioginė grandinėG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, atvirkštinė grandinėAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, atvirkštinė grandinėPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, atvirkštinė grandinėPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, tiesioginė grandinėRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, tiesioginė grandinėVAT1: 42 999 182–43 025 123, atvirkštinė grandinėIFI35: 43 006 740–43 014 638, tiesioginė grandinėRND2: 43 025 210–43 047 509, tiesioginė grandinėNAGLU diagrama: 6 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 63 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 104 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 42 536 241–42 536 655, 415 baziųEksonas 2: 42 537 398–42 537 545, 148 baziųEksonas 3: 42 538 339–42 538 485, 147 baziųEksonas 4: 42 538 670–42 538 755, 86 baziųEksonas 5: 42 540 950–42 541 206, 257 baziųEksonas 6: 42 543 028–42 544 449, 1 422 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 8,2 kb geno; 2 232 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NAGLU

262

NAGLU geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,2 kb NAGLU geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NAGLU genas: N-acetyl-alpha-glucosaminidase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/naglu

Vancouver

Dante Labs. NAGLU genas: N-acetyl-alpha-glucosaminidase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/naglu

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test