Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.2
Koordinatės
Chromosoma 14: 96 797 382–96 881 609 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 84,2 kb
Baltymas
396 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000216639.8NM_003384.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas VRK1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra VRK1. VRK1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 96 339 496 iki 97 339 495.Chromosoma 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbATG2B: 96 279 195–96 363 422, atvirkštinė grandinėATG2BGSKIP: 96 363 452–96 388 156, tiesioginė grandinėGSKIPAK7: 96 392 097–96 490 031, tiesioginė grandinėAK7PAPOLA: 96 501 433–96 567 118, tiesioginė grandinėPAPOLAVRK1: 96 797 382–96 881 609, tiesioginė grandinėVRK1VRK1 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 2: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 96 797 382–96 797 447, 66 baziųEksonas 2: 96 833 467–96 833 631, 165 baziųEksonas 3: 96 837 762–96 837 817, 56 baziųEksonas 4: 96 846 095–96 846 164, 70 baziųEksonas 5: 96 847 257–96 847 344, 88 baziųEksonas 6: 96 852 831–96 852 939, 109 baziųEksonas 7: 96 853 074–96 853 166, 93 baziųEksonas 8: 96 855 224–96 855 356, 133 baziųEksonas 9: 96 856 130–96 856 250, 121 bazėEksonas 10: 96 856 528–96 856 586, 59 baziųEksonas 11: 96 860 557–96 860 735, 179 baziųEksonas 12: 96 876 030–96 876 120, 91 bazėEksonas 13: 96 881 177–96 881 609, 433 bazių1510135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 84,2 kb geno; 1 191 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: VRK1

107

vietos geno VRK1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 84,2 kb geno VRK1, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su VRK1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti VRK1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 26 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). VRK1 genas: VRK serine/threonine kinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vrk1

Vancouver

Dante Labs. VRK1 genas: VRK serine/threonine kinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vrk1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test