Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRX

periaxin

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 40 393 768–40 413 378 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 19,6 kb
Baltymas
1 461 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
KIAA1620
MANE Select transkriptas
ENST00000324001.8NM_181882.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas PRX

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra PRX. PRX ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 19, nuo 39 903 573 iki 40 903 572.Chromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbFCGBP: 39 863 323–39 934 634, atvirkštinė grandinėFCGBPPSMC4: 39 970 990–39 982 814, tiesioginė grandinėPSMC4ZNF546: 39 984 134–40 021 038, tiesioginė grandinėZNF546ZNF780B: 40 023 079–40 056 305, atvirkštinė grandinėZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, atvirkštinė grandinėZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, tiesioginė grandinėMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, atvirkštinė grandinėTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, atvirkštinė grandinėCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, atvirkštinė grandinėAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, atvirkštinė grandinėC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, tiesioginė grandinėPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, atvirkštinė grandinėHIPK4PRX: 40 393 768–40 413 378, atvirkštinė grandinėPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, atvirkštinė grandinėSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, atvirkštinė grandinėSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, atvirkštinė grandinėBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, tiesioginė grandinėSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, tiesioginė grandinėSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, tiesioginė grandinėLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, atvirkštinė grandinėNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, atvirkštinė grandinėCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, tiesioginė grandinėITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, atvirkštinė grandinėACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, tiesioginė grandinėSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, tiesioginė grandinėMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, tiesioginė grandinėRAB4B: 40 778 191–40 798 690, tiesioginė grandinėRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, tiesioginė grandinėEGLN2: 40 798 996–40 857 708, tiesioginė grandinėEGLN2: 40 801 297–40 898 282, tiesioginė grandinėCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, atvirkštinė grandinėCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, atvirkštinė grandinėCYP2A7PRX diagrama: 7 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 7: 62 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 7: 40 393 768–40 397 970, 4 203 baziųEksonas 6: 40 398 620–40 398 816, 197 baziųEksonas 5: 40 403 706–40 403 862, 157 baziųEksonas 4: 40 407 906–40 408 031, 126 baziųEksonas 3: 40 408 158–40 408 256, 99 baziųEksonas 2: 40 408 340–40 408 383, 44 baziųEksonas 1: 40 413 338–40 413 378, 41 bazė764215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,9 kb iš 19,6 kb geno; 4 386 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PRX

    74

    PRX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,6 kb PRX geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PRX genas: periaxin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prx

    Vancouver

    Dante Labs. PRX genas: periaxin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prx

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test