Gén
POLD3
DNA polymerase delta 3, accessory subunit
- HGNC 20932(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000077514(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10714(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 11q13.4
- Koordináták
- 11. kromoszóma: 74 592 582–74 643 076 (GRCh38)
- Exonok
- 12 exon, összesen 50,5 kb
- Fehérje
- 466 aminosav
- Más néven ismert
- P66, KIAA0039, P68, PPP1R128
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000263681.7NM_006591.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a POLD3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Other Inborn Errors of Immunity
- Immunodeficiency Disease
A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike
Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD
A POLD3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 50,5 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1401 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POLD3 gént
1
pozíció a(z) POLD3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a POLD3 gén mind a 50,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.
A(z) POLD3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) POLD3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). POLD3 gén: DNA polymerase delta 3, accessory subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pold3
Dante Labs. POLD3 gén: DNA polymerase delta 3, accessory subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pold3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt