Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ALG1

ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.3
Koordináták
16. kromoszóma: 5 071 843–5 087 379 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 15,5 kb
Fehérje
464 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HMT-1, HMAT1, CDG1K, Mat-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000262374.10NM_019109.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • ALG1-CDGAutoszomális recesszív

      An ALG-family congenital disorder of glycosylation caused by variants in ALG1, with developmental delay, seizures, low muscle tone and often severe multisystem involvement.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ALG1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a ALG1 helyét zárójel jelöli. A ALG1 és környékén 18 gén a 16. kromoszómán, 4 579 611–5 579 610 között.16. kromoszóma16p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbC16orf96: 4 556 336–4 600 772, előre szálC16orf96UBALD1: 4 608 879–4 615 046, fordított szálUBALD1MGRN1: 4 616 493–4 690 977, előre szálMGRN1NUDT16L1: 4 693 562–4 695 861, előre szálNUDT16L1ANKS3: 4 696 500–4 734 388, fordított szálANKS3DNAAF8: 4 734 315–4 749 396, előre szálDNAAF8ZNF500: 4 748 239–4 767 624, fordított szálZNF500SEPTIN12: 4 777 606–4 788 398, fordított szálSEPTIN12SMIM22: 4 788 376–4 796 731, előre szálSMIM22ROGDI: 4 796 962–4 802 926, fordított szálROGDIGLYR1: 4 803 202–4 847 343, fordított szálGLYR1UBN1: 4 846 665–4 882 401, előre szálUBN1PPL: 4 879 449–4 960 741, fordított szálPPLSEC14L5: 4 958 290–5 019 157, előre szálSEC14L5NAGPA: 5 024 756–5 034 141, fordított szálNAGPAC16orf89: 5 042 772–5 066 167, fordított szálC16orf89ALG1: 5 071 843–5 087 379, előre szálALG1EEF2KMT: 5 084 113–5 097 909, fordított szálEEF2KMTRBFOX1: 5 239 802–7 713 340, előre szálRBFOX1A ALG1 ábrája: 13 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 13 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 12 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 071 843–5 072 057, 215 bázis2. exon: 5 072 951–5 073 028, 78 bázis3. exon: 5 073 153–5 073 256, 104 bázis4. exon: 5 075 388–5 075 536, 149 bázis5. exon: 5 077 445–5 077 534, 90 bázis6. exon: 5 077 907–5 078 017, 111 bázis7. exon: 5 078 757–5 078 878, 122 bázis8. exon: 5 079 064–5 079 102, 39 bázis9. exon: 5 079 748–5 079 807, 60 bázis10. exon: 5 080 946–5 081 056, 111 bázis11. exon: 5 082 559–5 082 673, 115 bázis12. exon: 5 083 682–5 083 757, 76 bázis13. exon: 5 084 750–5 087 379, 2630 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15,5 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1395 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALG1 gént

110

pozíció a(z) ALG1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 67 (61%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (37 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (67 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a ALG1 gén mind a 15,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG1 gén: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alg1

Vancouver

Dante Labs. ALG1 gén: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alg1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet