Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

HSD17B10

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.22
Koordináták
X. kromoszóma: 53 431 261–53 434 370 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 3,1 kb
Fehérje
261 aminosav
Más néven ismert
ERAB, MHBD, 17b-HSD10, ABAD, SDR5C1, MRPP2, CAMR
Korábbi jelölések
HADH2, MRXS10
MANE Select transzkriptum
ENST00000168216.11NM_004493.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) HSD17B10 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A HSD17B10 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
X. kromoszóma, a HSD17B10 helyét zárójel jelöli. A HSD17B10 és környékén 9 gén a X. kromoszómán, 52 932 816–53 932 815 között.X. kromoszómaXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156A: 52 926 402–52 995 564, fordított szálFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, előre szálGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, előre szálTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, előre szálKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, fordított szálKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, fordított szálIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, fordított szálSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, előre szálRIBC1HSD17B10: 53 431 261–53 434 370, fordított szálHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, fordított szálHUWE1A HSD17B10 ábrája: 6 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 53 431 261–53 431 594, 334 bázis5. exon: 53 431 798–53 431 906, 109 bázis4. exon: 53 431 988–53 432 116, 129 bázis3. exon: 53 432 247–53 432 411, 165 bázis2. exon: 53 433 722–53 433 886, 165 bázis1. exon: 53 434 319–53 434 370, 52 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,1 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 786 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HSD17B10 gént

13

pozíció a(z) HSD17B10 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HSD17B10 gén mind a 3,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HSD17B10 gén: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hsd17b10

Vancouver

Dante Labs. HSD17B10 gén: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hsd17b10

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet