Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p22
Koordináták
8. kromoszóma: 18 055 992–18 084 107 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 28,1 kb
Fehérje
395 aminosav
Más néven ismert
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Korábbi jelölések
ASAH
MANE Select transzkriptum
ENST00000637790.2NM_177924.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ASAH1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a ASAH1 helyét zárójel jelöli. A ASAH1 és környékén 8 gén a 8. kromoszómán, 17 570 050–18 570 049 között.8. kromoszóma8p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2: 17 496 975–17 570 573, előre szálSLC7A2PDGFRL: 17 576 433–17 644 071, előre szálPDGFRLMTUS1: 17 643 303–17 801 545, fordított szálMTUS1FGL1: 17 841 833–17 910 383, fordított szálFGL1PCM1: 17 922 746–18 029 996, előre szálPCM1ASAH1: 18 055 992–18 084 107, fordított szálASAH1NAT1: 18 170 399–18 223 746, előre szálNAT1NAT2: 18 391 247–18 401 220, előre szálNAT2PSD3: 18 527 303–19 084 730, fordított szálPSD3A ASAH1 ábrája: 14 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 18 055 992–18 057 623, 1632 bázis13. exon: 18 058 835–18 058 891, 57 bázis12. exon: 18 059 341–18 059 464, 124 bázis11. exon: 18 059 572–18 059 703, 132 bázis10. exon: 18 061 377–18 061 458, 82 bázis9. exon: 18 061 686–18 061 740, 55 bázis8. exon: 18 062 279–18 062 423, 145 bázis7. exon: 18 063 185–18 063 230, 46 bázis6. exon: 18 064 457–18 064 531, 75 bázis5. exon: 18 067 220–18 067 298, 79 bázis4. exon: 18 069 792–18 069 878, 87 bázis3. exon: 18 071 300–18 071 390, 91 bázis2. exon: 18 075 541–18 075 587, 47 bázis1. exon: 18 083 981–18 084 107, 127 bázis141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 28,1 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1188 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ASAH1 gént

58

pozíció a(z) ASAH1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ASAH1 gén mind a 28,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ASAH1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ASAH1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ASAH1 gén: N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. ASAH1 gén: N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/asah1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet