Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACADS

acyl-CoA dehydrogenase short chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.31
Koordináták
12. kromoszóma: 120 725 826–120 740 008 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 14,2 kb
Fehérje
412 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
SCAD, ACAD3
MANE Select transzkriptum
ENST00000242592.9NM_000017.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutoszomális recesszív

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ACADS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a ACADS helyét zárójel jelöli. A ACADS és környékén 24 gén a 12. kromoszómán, 120 232 917–121 232 916 között.12. kromoszóma12q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbPXN: 120 210 439–120 265 800, fordított szálPXNSIRT4: 120 292 162–120 313 249, előre szálSIRT4PLA2G1B: 120 322 115–120 327 785, fordított szálPLA2G1BMSI1: 120 341 329–120 370 228, fordított szálMSI1COX6A1: 120 438 090–120 440 742, előre szál: 120 438 198–120 460 006, előre szálTRIAP1: 120 443 065–120 446 415, fordított szálGATC: 120 446 444–120 463 749, előre szálGATCSRSF9: 120 456 138–120 495 946, fordított szálSRSF9DYNLL1: 120 468 451–120 498 913, előre szálDYNLL1COQ5: 120 502 670–120 534 434, fordított szálCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, előre szálRNF10: 120 534 697–120 534 957, előre szálPOP5: 120 573 578–120 581 411, fordított szálPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, előre szálCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, előre szálMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, előre szálUNC119BACADS: 120 725 826–120 740 008, előre szálACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, fordított szálSPPL3HNF1A: 120 978 543–121 002 512, előre szálHNF1AC12orf43: 121 000 486–121 016 504, fordított szálC12orf43OASL: 121 017 763–121 039 246, fordított szálOASLP2RX7: 121 132 785–121 188 032, előre szálP2RX7P2RX4: 121 209 961–121 234 112, előre szálP2RX4CAMKK2: 121 217 103–121 298 308, fordított szálCAMKK2A ACADS ábrája: 10 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 120 725 826–120 725 931, 106 bázis2. exon: 120 727 026–120 727 189, 164 bázis3. exon: 120 736 986–120 737 135, 150 bázis4. exon: 120 737 356–120 737 467, 112 bázis5. exon: 120 737 837–120 737 988, 152 bázis6. exon: 120 738 280–120 738 450, 171 bázis7. exon: 120 738 533–120 738 670, 138 bázis8. exon: 120 738 820–120 738 915, 96 bázis9. exon: 120 739 140–120 739 196, 57 bázis10. exon: 120 739 296–120 740 008, 713 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,2 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1239 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACADS gént

72

pozíció a(z) ACADS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ACADS gén mind a 14,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACADS gén: acyl-CoA dehydrogenase short chain. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/acads

Vancouver

Dante Labs. ACADS gén: acyl-CoA dehydrogenase short chain [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/acads

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet