Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RYR1

ryanodine receptor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 38 433 691–38 587 564 (GRCh38)
Exonok
106 exon, összesen 153,9 kb
Fehérje
5038 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
RYR, PPP1R137
Korábbi jelölések
MHS, MHS1, CCO
MANE Select transzkriptum
ENST00000359596.8NM_000540.3
Lokusz típusa
gene with protein product

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Myopathies

    • RYR1-related myopathy

      Muscle disorders caused by RYR1 variants, including central core and multi-minicore disease, ranging from mild weakness to severe congenital myopathy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      People with RYR1 variants may be at risk of malignant hyperthermia, so their anesthetist should be told before any surgery.

  • Malignant Hyperthermia Susceptibility

    • Autoszomális domináns

      An inherited muscle condition, mainly caused by changes in RYR1 or CACNA1S, in which volatile anaesthetic gases or suxamethonium can trigger a rapid rise in body temperature, muscle rigidity and muscle breakdown.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Telling the anaesthetist allows non-triggering anaesthesia to be used, which largely prevents reactions; relatives may also be at risk.

  • Myofibrillar Myopathies

    • Myofibrillar myopathy

      A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RYR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
19. kromoszóma, a RYR1 helyét zárójel jelöli. A RYR1 és környékén 33 gén a 19. kromoszómán, 38 010 628–39 010 627 között.19. kromoszóma19q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, előre szálSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, fordított szálDPF1SPINT2: 38 244 035–38 292 615, előre szálSPINT2PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, fordított szál: 38 289 151–38 304 910, előre szálYIF1B: 38 303 558–38 317 273, fordított szálYIF1BC19orf33: 38 304 158–38 305 011, előre szálC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, előre szálKCNK6CATSPERG: 38 335 775–38 370 943, előre szálPSMD8: 38 374 563–38 383 850, előre szálGGN: 38 384 267–38 388 274, fordított szálGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, előre szálSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, előre szálTSLIG3CRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, fordított szálRASGRP4RYR1: 38 433 691–38 587 564, előre szálRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, fordított szálMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, előre szálEIF3KACTN4: 38 647 515–38 731 589, előre szálACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, fordított szálCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, fordított szálLGALS7LGALS7B: 38 789 191–38 791 754, előre szálLGALS7BLGALS4: 38 801 671–38 813 070, fordított szálLGALS4ECH1: 38 815 415–38 831 874, fordított szálECH1: 38 817 471–38 840 178, fordított szálHNRNPL: 38 836 370–38 852 347, fordított szálRINL: 38 867 830–38 878 275, fordított szálRINLSIRT2: 38 878 555–38 900 501, fordított szálSIRT2NFKBIB: 38 899 700–38 908 893, előre szálNFKBIBCCER2: 38 908 980–38 912 252, fordított szálCCER2SARS2: 38 915 265–38 930 779, fordított szálSARS2: 38 915 404–38 949 855, fordított szálMRPS12: 38 930 917–38 937 406, előre szálFBXO17: 38 941 401–38 976 773, fordított szálFBXO27: 38 990 714–39 033 773, fordított szálFBXO27A RYR1 ábrája: 106 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 7 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely20. exon: 4 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 4 ismert betegségokozó hely25. exon: 6 ismert betegségokozó hely26. exon: 4 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 4 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 3 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 3 ismert betegségokozó hely34. exon: 3 ismert betegségokozó hely35. exon: 2 ismert betegségokozó hely36. exon: 4 ismert betegségokozó hely39. exon: 11 ismert betegségokozó hely40. exon: 5 ismert betegségokozó hely41. exon: 3 ismert betegségokozó hely42. exon: 5 ismert betegségokozó hely43. exon: 2 ismert betegségokozó hely44. exon: 13 ismert betegségokozó hely45. exon: 8 ismert betegségokozó hely46. exon: 8 ismert betegségokozó hely47. exon: 3 ismert betegségokozó hely48. exon: 4 ismert betegségokozó hely49. exon: 3 ismert betegségokozó hely50. exon: 4 ismert betegségokozó hely51. exon: 4 ismert betegségokozó hely53. exon: 3 ismert betegségokozó hely54. exon: 2 ismert betegségokozó hely55. exon: 1 ismert betegségokozó hely57. exon: 1 ismert betegségokozó hely58. exon: 3 ismert betegségokozó hely59. exon: 1 ismert betegségokozó hely61. exon: 1 ismert betegségokozó hely63. exon: 2 ismert betegségokozó hely65. exon: 4 ismert betegségokozó hely66. exon: 6 ismert betegségokozó hely67. exon: 3 ismert betegségokozó hely68. exon: 1 ismert betegségokozó hely70. exon: 2 ismert betegségokozó hely71. exon: 1 ismert betegségokozó hely72. exon: 1 ismert betegségokozó hely73. exon: 1 ismert betegségokozó hely74. exon: 2 ismert betegségokozó hely75. exon: 1 ismert betegségokozó hely79. exon: 1 ismert betegségokozó hely82. exon: 1 ismert betegségokozó hely84. exon: 1 ismert betegségokozó hely85. exon: 2 ismert betegségokozó hely87. exon: 6 ismert betegségokozó hely88. exon: 2 ismert betegségokozó hely89. exon: 1 ismert betegségokozó hely90. exon: 5 ismert betegségokozó hely91. exon: 8 ismert betegségokozó hely93. exon: 2 ismert betegségokozó hely94. exon: 3 ismert betegségokozó hely95. exon: 5 ismert betegségokozó hely98. exon: 4 ismert betegségokozó hely99. exon: 2 ismert betegségokozó hely100. exon: 12 ismert betegségokozó hely101. exon: 14 ismert betegségokozó hely102. exon: 18 ismert betegségokozó hely103. exon: 3 ismert betegségokozó hely104. exon: 3 ismert betegségokozó hely105. exon: 2 ismert betegségokozó hely106. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 38 433 691–38 433 874, 184 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 38 440 745–38 440 864, 120 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 38 442 349–38 442 453, 105 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 38 443 558–38 443 632, 75 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 38 443 718–38 443 796, 79 bázis6. exon: 38 444 149–38 444 261, 113 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 38 444 584–38 444 677, 94 bázis8. exon: 38 446 472–38 446 565, 94 bázis9. exon: 38 446 694–38 446 768, 75 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 38 448 355–38 448 511, 157 bázis11. exon: 38 448 649–38 448 813, 165 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 38 451 764–38 451 885, 122 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 38 452 819–38 453 014, 196 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 38 455 235–38 455 370, 136 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 38 455 451–38 455 546, 96 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 38 455 633–38 455 751, 119 bázis17. exon: 38 457 497–38 457 630, 134 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás18. exon: 38 458 051–38 458 292, 242 bázis19. exon: 38 459 146–38 459 338, 193 bázis20. exon: 38 460 375–38 460 591, 217 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás21. exon: 38 463 423–38 463 527, 105 bázis22. exon: 38 463 747–38 463 850, 104 bázis23. exon: 38 464 639–38 464 722, 84 bázis24. exon: 38 466 091–38 466 398, 308 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 24. exonban. Listázás25. exon: 38 467 610–38 467 812, 203 bázis26. exon: 38 468 966–38 469 140, 175 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 26. exonban. Listázás27. exon: 38 469 305–38 469 513, 209 bázis28. exon: 38 473 377–38 473 771, 395 bázis29. exon: 38 475 318–38 475 450, 133 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 29. exonban. Listázás30. exon: 38 477 710–38 477 870, 161 bázis31. exon: 38 478 435–38 478 600, 166 bázis32. exon: 38 483 027–38 483 113, 87 bázis33. exon: 38 483 290–38 483 516, 227 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 33. exonban. Listázás34. exon: 38 485 590–38 486 202, 613 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 34. exonban. Listázás35. exon: 38 489 177–38 489 443, 267 bázis36. exon: 38 490 076–38 490 276, 201 bázis37. exon: 38 490 621–38 490 732, 112 bázis38. exon: 38 492 490–38 492 636, 147 bázis39. exon: 38 494 352–38 494 625, 274 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 39. exonban. Listázás40. exon: 38 496 215–38 496 329, 115 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 40. exonban. Listázás41. exon: 38 496 409–38 496 541, 133 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 41. exonban. Listázás42. exon: 38 496 860–38 496 954, 95 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 42. exonban. Listázás43. exon: 38 499 108–38 499 243, 136 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 43. exonban. Listázás44. exon: 38 499 635–38 499 821, 187 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 44. exonban. Listázás45. exon: 38 499 908–38 500 016, 109 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 45. exonban. Listázás46. exon: 38 500 606–38 500 726, 121 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 46. exonban. Listázás47. exon: 38 500 821–38 500 990, 170 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 47. exonban. Listázás48. exon: 38 502 507–38 502 727, 221 bázis49. exon: 38 502 880–38 502 970, 91 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 49. exonban. Listázás50. exon: 38 504 220–38 504 360, 141 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 50. exonban. Listázás51. exon: 38 504 748–38 504 911, 164 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 51. exonban. Listázás52. exon: 38 505 003–38 505 081, 79 bázis53. exon: 38 505 309–38 505 398, 90 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 53. exonban. Listázás54. exon: 38 505 806–38 505 946, 141 bázis55. exon: 38 506 303–38 506 377, 75 bázis56. exon: 38 506 471–38 506 546, 76 bázis57. exon: 38 506 829–38 506 952, 124 bázis58. exon: 38 507 712–38 507 827, 116 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 58. exonban. Listázás59. exon: 38 510 498–38 510 565, 68 bázis60. exon: 38 510 660–38 510 781, 122 bázis61. exon: 38 511 561–38 511 610, 50 bázis62. exon: 38 512 072–38 512 132, 61 bázis63. exon: 38 512 245–38 512 483, 239 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 63. exonban. Listázás64. exon: 38 515 026–38 515 107, 82 bázis65. exon: 38 516 087–38 516 217, 131 bázis66. exon: 38 517 359–38 517 691, 333 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 66. exonban. Listázás67. exon: 38 519 214–38 519 454, 241 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 67. exonban. Listázás68. exon: 38 523 028–38 523 115, 88 bázis69. exon: 38 523 217–38 523 309, 93 bázis70. exon: 38 523 915–38 523 929, 15 bázis71. exon: 38 525 332–38 525 502, 171 bázis72. exon: 38 526 993–38 527 052, 60 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 72. exonban. Listázás73. exon: 38 527 647–38 527 784, 138 bázis74. exon: 38 528 306–38 528 418, 113 bázis75. exon: 38 528 599–38 528 695, 97 bázis76. exon: 38 528 951–38 529 057, 107 bázis77. exon: 38 532 490–38 532 541, 52 bázis78. exon: 38 532 671–38 532 736, 66 bázis79. exon: 38 534 720–38 534 819, 100 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 79. exonban. Listázás80. exon: 38 535 141–38 535 220, 80 bázis81. exon: 38 535 316–38 535 392, 77 bázis82. exon: 38 535 997–38 536 070, 74 bázis83. exon: 38 536 750–38 536 767, 18 bázis84. exon: 38 537 880–38 537 960, 81 bázis85. exon: 38 543 347–38 543 435, 89 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 85. exonban. Listázás86. exon: 38 543 532–38 543 660, 129 bázis87. exon: 38 543 771–38 543 875, 105 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 87. exonban. Listázás88. exon: 38 546 445–38 546 526, 82 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 88. exonban. Listázás89. exon: 38 548 233–38 548 420, 188 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 89. exonban. Listázás90. exon: 38 561 113–38 561 454, 342 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 90. exonban. Listázás91. exon: 38 564 959–38 565 771, 813 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 91. exonban. Listázás92. exon: 38 566 911–38 566 987, 77 bázis93. exon: 38 567 773–38 567 917, 145 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 93. exonban. Listázás94. exon: 38 570 607–38 570 693, 87 bázis95. exon: 38 572 019–38 572 270, 252 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 95. exonban. Listázás96. exon: 38 573 177–38 573 307, 131 bázis97. exon: 38 575 919–38 575 961, 43 bázis98. exon: 38 577 918–38 578 048, 131 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 98. exonban. Listázás99. exon: 38 578 144–38 578 204, 61 bázis100. exon: 38 579 982–38 580 128, 147 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 100. exonban. Listázás101. exon: 38 580 370–38 580 504, 135 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 101. exonban. Listázás102. exon: 38 584 943–38 585 099, 157 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 102. exonban. Listázás103. exon: 38 585 938–38 586 002, 65 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 103. exonban. Listázás104. exon: 38 586 091–38 586 191, 101 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 104. exonban. Listázás105. exon: 38 586 525–38 586 576, 52 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 105. exonban. Listázás106. exon: 38 587 325–38 587 564, 240 bázis11020304050607080901001065′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 153,9 kb-jából 15,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 15 117 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RYR1 gént

359

pozíció a(z) RYR1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RYR1 gén mind a 153,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 15,4 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (141)

Az itt található, oldallal rendelkező RYR1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A152Dc.455C>A6. exon38 444 179Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A2200Vc.6599C>T40. exon38 496 265Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A2350Tc.7048G>A44. exon38 499 655Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A2428Tc.7282G>A45. exon38 499 975Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A2437Vc.7310C>T45. exon38 500 003Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A4338Gfs*238c.13013_13032del91. exon38 565 341Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.742G>C9. exon38 446 710Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.958-2_958del10. intron38 448 646Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1021G>C11. exon38 448 712Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1925+1G>C17. intron38 457 631Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 141 RYR1 variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) RYR1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RYR1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the musculoskeletal system

Még 45 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RYR1 gén: ryanodine receptor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ryr1

Vancouver

Dante Labs. RYR1 gén: ryanodine receptor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ryr1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet