Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ALG6

ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p31.3
Koordináták
1. kromoszóma: 63 367 627–63 438 553 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 70,9 kb
Fehérje
507 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000263440.6NM_013339.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • ALG6-CDGAutoszomális recesszív

      One of the more common ALG-family congenital disorders of glycosylation, caused by variants in ALG6, with low muscle tone, developmental delay, seizures and poor balance.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ALG6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a ALG6 helyét zárójel jelöli. A ALG6 és környékén 5 gén a 1. kromoszómán, 62 903 090–63 903 089 között.1. kromoszóma1p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4463 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbITGB3BP: 63 320 884–63 593 721, fordított szálITGB3BPFOXD3: 63 322 567–63 325 128, előre szálFOXD3ALG6: 63 367 627–63 438 553, előre szálALG6EFCAB7: 63 523 317–63 572 693, előre szálEFCAB7PGM1: 63 593 151–63 660 245, előre szálPGM1ROR1: 63 773 987–64 181 625, előre szálROR1A ALG6 ábrája: 15 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 9 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 22 ismert betegségokozó hely9. exon: 11 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 11 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 63 367 627–63 367 687, 61 bázis2. exon: 63 370 771–63 371 059, 289 bázis3. exon: 63 396 513–63 396 597, 85 bázis4. exon: 63 402 254–63 402 343, 90 bázis5. exon: 63 404 453–63 404 541, 89 bázis6. exon: 63 406 317–63 406 399, 83 bázis7. exon: 63 407 062–63 407 126, 65 bázis8. exon: 63 411 146–63 411 331, 186 bázis9. exon: 63 411 926–63 412 061, 136 bázis10. exon: 63 414 061–63 414 146, 86 bázis11. exon: 63 415 873–63 415 957, 85 bázis12. exon: 63 419 370–63 419 440, 71 bázis13. exon: 63 428 733–63 428 801, 69 bázis14. exon: 63 428 928–63 429 126, 199 bázis15. exon: 63 436 823–63 438 553, 1731 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 70,9 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1524 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALG6 gént

144

pozíció a(z) ALG6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ALG6 gén mind a 70,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG6 gén: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alg6

Vancouver

Dante Labs. ALG6 gén: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alg6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet