Gén
MMP14
matrix metallopeptidase 14
- HGNC 7160↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000157227↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4323↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 14q11.2
- Koordináták
- 14. kromoszóma: 22 836 585–22 847 758 (GRCh38)
- Exonok
- 10 exon, összesen 11,2 kb
- Fehérje
- 582 aminosav
- Más néven ismert
- MT1-MMP
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000311852.11NM_004995.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a MMP14-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MMP14 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A MMP14 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 11,2 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1749 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) MMP14 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MMP14 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized osteoporosis
- Hunched back
- Arthritis
- Breakdown of bone
- Disease of the joints
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal vertebral body morphology
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Double outlet right ventricle
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Mitral valve prolapse
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MMP14 gén: matrix metallopeptidase 14. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mmp14
Dante Labs. MMP14 gén: matrix metallopeptidase 14 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mmp14
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt