Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KCNC3

potassium voltage-gated channel subfamily C member 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.33
Koordináták
19. kromoszóma: 50 311 937–50 329 377 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 17,4 kb
Fehérje
757 aminosav
Más néven ismert
Kv3.3
Korábbi jelölések
SCA13
MANE Select transzkriptum
ENST00000477616.2NM_004977.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

A KCNC3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a KCNC3 helyét zárójel jelöli. A KCNC3 és környékén 34 gén a 19. kromoszómán, 49 820 657–50 820 656 között.19. kromoszóma19q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbMED25: 49 818 269–49 840 384, előre szálMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, előre szálPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, fordított szálPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, fordított szálAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, előre szálIL4I1: 49 889 654–49 929 926, fordított szálNUP62: 49 906 825–49 929 926, fordított szál: 49 909 501–49 958 391, fordított szálATF5: 49 923 910–49 933 935, előre szálATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, fordított szálSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, előre szálSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, fordított szálVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, előre szálZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, fordított szálIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, előre szálMYH14KCNC3: 50 311 937–50 329 377, fordított szálKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, előre szálNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, fordított szálNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, előre szálPOLD1: 50 415 799–50 428 409, előre szálSPIB: 50 418 931–50 431 314, előre szálSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, előre szálMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, fordított szálGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, előre szálEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, fordított szálJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, fordított szálASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, fordított szálLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, fordított szálSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, előre szálC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, fordított szálSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, előre szálCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, előre szálGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, fordított szálSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, előre szálACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, fordított szálKLK1A KCNC3 ábrája: 5 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 50 311 937–50 316 091, 4155 bázis4. exon: 50 320 223–50 320 349, 127 bázis3. exon: 50 320 593–50 320 784, 192 bázis2. exon: 50 322 975–50 324 082, 1108 bázis1. exon: 50 328 213–50 329 377, 1165 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,4 kb-jából 6,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2274 bázis kódolja a fehérjét.

KCNC3 szekvenálása

8Alacsony

Mennyire nehéz a KCNC3 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések14%
  • GC-tartalom55%
  • Referencia-lefedettség0%

4

a KCNC3 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a KCNC3 gén mind a 17,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 6,7 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KCNC3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KCNC3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNC3 gén: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnc3

Vancouver

Dante Labs. KCNC3 gén: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnc3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet