Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CCBE1

collagen and calcium binding EGF domains 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q21.32
Koordináták
18. kromoszóma: 59 430 939–59 697 423 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 266,5 kb
Fehérje
406 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ30681, KIAA1983
MANE Select transzkriptum
ENST00000439986.9NM_133459.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Hennekam Syndrome Type 1Autoszomális recesszív

      A condition caused by changes in CCBE1 that combines lymphoedema, swollen lymph vessels in the gut and other organs, and variable learning difficulties.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CCBE1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a CCBE1 helyét zárójel jelöli. A CCBE1 és környékén 6 gén a 18. kromoszómán, 59 064 181–60 064 180 között.18. kromoszóma18q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbSEC11C: 59 139 470–59 158 850, előre szálSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, előre szálGRPRAX: 59 267 035–59 274 086, fordított szálRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, fordított szálCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 417, fordított szálLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 697 423, fordított szálCCBE1PMAIP1: 59 899 644–59 904 305, előre szálPMAIP1A CCBE1 ábrája: 11 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán4. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 59 430 939–59 436 141, 5203 bázis10. exon: 59 438 111–59 438 146, 36 bázis9. exon: 59 439 543–59 439 578, 36 bázis8. exon: 59 439 677–59 439 816, 140 bázis7. exon: 59 447 983–59 448 103, 121 bázis6. exon: 59 454 851–59 454 951, 101 bázis5. exon: 59 466 739–59 466 891, 153 bázis4. exon: 59 469 473–59 469 607, 135 bázis3. exon: 59 480 186–59 480 238, 53 bázis2. exon: 59 696 629–59 696 709, 81 bázis1. exon: 59 697 212–59 697 423, 212 bázis1115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 266,5 kb-jából 6,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1221 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CCBE1 gént

5

pozíció a(z) CCBE1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CCBE1 gén mind a 266,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CCBE1 gén: collagen and calcium binding EGF domains 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ccbe1

Vancouver

Dante Labs. CCBE1 gén: collagen and calcium binding EGF domains 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ccbe1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet