Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q31.32
Koordináták
7. kromoszóma: 122 073 549–122 144 249 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 70,7 kb
Fehérje
926 aminosav
Más néven ismert
LORSDH, LKRSDH, LKR/SDH
MANE Select transzkriptum
ENST00000417368.7NM_005763.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) AASS gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A AASS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a AASS helyét zárójel jelöli. A AASS és környékén 3 gén a 7. kromoszómán, 121 608 899–122 608 898 között.7. kromoszóma7q31.32p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 MbPTPRZ1: 121 873 089–122 062 037, előre szálPTPRZ1AASS: 122 073 549–122 144 249, fordított szálAASSFEZF1: 122 301 303–122 310 735, fordított szálFEZF1CADPS2: 122 318 258–122 886 779, fordított szálCADPS2A AASS ábrája: 24 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán23. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 122 073 549–122 076 607, 3059 bázis23. exon: 122 077 838–122 078 014, 177 bázis22. exon: 122 078 862–122 078 950, 89 bázis21. exon: 122 079 597–122 079 712, 116 bázis20. exon: 122 081 500–122 081 595, 96 bázis19. exon: 122 086 012–122 086 179, 168 bázis18. exon: 122 091 703–122 091 843, 141 bázis17. exon: 122 092 843–122 092 951, 109 bázis16. exon: 122 093 048–122 093 158, 111 bázis15. exon: 122 098 450–122 098 576, 127 bázis14. exon: 122 098 745–122 098 866, 122 bázis13. exon: 122 101 371–122 101 438, 68 bázis12. exon: 122 101 621–122 101 680, 60 bázis11. exon: 122 113 118–122 113 229, 112 bázis10. exon: 122 113 598–122 113 720, 123 bázis9. exon: 122 115 074–122 115 222, 149 bázis8. exon: 122 116 633–122 116 760, 128 bázis7. exon: 122 116 879–122 116 957, 79 bázis6. exon: 122 118 307–122 118 453, 147 bázis5. exon: 122 118 563–122 118 630, 68 bázis4. exon: 122 126 375–122 126 459, 85 bázis3. exon: 122 129 361–122 129 537, 177 bázis2. exon: 122 133 517–122 133 741, 225 bázis1. exon: 122 144 161–122 144 249, 89 bázis24201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 70,7 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2781 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AASS gént

11

pozíció a(z) AASS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AASS gén mind a 70,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AASS gén: aminoadipate-semialdehyde synthase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aass

Vancouver

Dante Labs. AASS gén: aminoadipate-semialdehyde synthase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aass

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet