Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FLT4

fms related receptor tyrosine kinase 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q35.3
Koordináták
5. kromoszóma: 180 601 506–180 649 600 (GRCh38)
Exonok
30 exon, összesen 48,1 kb
Fehérje
1363 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
VEGFR3, PCL, VEGFR-3
MANE Select transzkriptum
ENST00000261937.11NM_182925.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Milroy Disease (Lymphatic Malformation 1)Autoszomális domináns

      Swelling of the lower legs and feet from birth or early childhood, caused by changes in FLT4.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports early compression therapy, skin care and prompt treatment of infections.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A FLT4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a FLT4 helyét zárójel jelöli. A FLT4 és környékén 12 gén a 5. kromoszómán, 180 125 553–181 125 552 között.5. kromoszóma5q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3180,2 Mb180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 MbRASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, fordított szálRASGEF1CMAPK9: 180 233 143–180 292 107, fordított szálMAPK9GFPT2: 180 300 668–180 353 359, fordított szálGFPT2CNOT6: 180 494 334–180 578 404, előre szálCNOT6SCGB3A1: 180 590 105–180 591 706, fordított szálSCGB3A1FLT4: 180 601 506–180 649 600, fordított szálFLT4OR2Y1: 180 739 123–180 740 058, fordított szálOR2Y1MGAT1: 180 784 780–180 815 652, fordított szálMGAT1ZFP62: 180 843 577–180 861 285, fordított szálZFP62BTNL8: 180 899 077–180 952 175, előre szálBTNL8BTNL3: 180 988 846–181 006 727, előre szálBTNL3BTNL9: 181 040 224–181 061 916, előre szálBTNL9OR2V1: 181 123 122–181 131 169, fordított szálOR2V1A FLT4 ábrája: 30 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán29. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 180 601 506–180 603 390, 1885 bázis29. exon: 180 608 968–180 609 053, 86 bázis28. exon: 180 609 905–180 610 025, 121 bázis27. exon: 180 611 331–180 611 479, 149 bázis26. exon: 180 612 506–180 612 611, 106 bázis25. exon: 180 613 011–180 613 110, 100 bázis24. exon: 180 614 068–180 614 179, 112 bázis23. exon: 180 616 367–180 616 489, 123 bázis22. exon: 180 616 900–180 616 994, 95 bázis21. exon: 180 618 770–180 618 920, 151 bázis20. exon: 180 619 021–180 619 109, 89 bázis19. exon: 180 619 253–180 619 366, 114 bázis18. exon: 180 619 665–180 619 769, 105 bázis17. exon: 180 620 173–180 620 308, 136 bázis16. exon: 180 620 609–180 620 715, 107 bázis15. exon: 180 620 876–180 621 007, 132 bázis14. exon: 180 621 106–180 621 252, 147 bázis13. exon: 180 621 542–180 621 904, 363 bázis12. exon: 180 622 731–180 622 839, 109 bázis11. exon: 180 623 935–180 624 061, 127 bázis10. exon: 180 625 869–180 626 031, 163 bázis9. exon: 180 626 111–180 626 265, 155 bázis8. exon: 180 628 882–180 628 999, 118 bázis7. exon: 180 629 259–180 629 427, 169 bázis6. exon: 180 629 696–180 629 835, 140 bázis5. exon: 180 629 943–180 630 105, 163 bázis4. exon: 180 630 225–180 630 337, 113 bázis3. exon: 180 630 555–180 630 799, 245 bázis2. exon: 180 631 682–180 631 778, 97 bázis1. exon: 180 649 488–180 649 600, 113 bázis3025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 48,1 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4092 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FLT4 gént

21

pozíció a(z) FLT4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FLT4 gén mind a 48,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FLT4 gén: fms related receptor tyrosine kinase 4. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/flt4

Vancouver

Dante Labs. FLT4 gén: fms related receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/flt4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet