Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RPS17

ribosomal protein S17

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q25.2
Koordináták
15. kromoszóma: 82 536 750–82 540 457 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 3,7 kb
Fehérje
135 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
RPS17L1, RPS17L2, MGC72007, S17, eS17
Korábbi jelölések
RPS17L
MANE Select transzkriptum
ENST00000647841.1NM_001021.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Diamond-Blackfan Anemia

    • Autoszomális domináns

      A congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RPS17 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a RPS17 helyét zárójel jelöli. A RPS17 és környékén 14 gén a 15. kromoszómán, 82 038 604–83 038 603 között.15. kromoszóma15q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbMEX3B: 82 041 778–82 046 172, fordított szálMEX3BEFL1: 82 130 206–82 262 773, fordított szálEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, előre szálSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, fordított szálGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, előre szálGOLGA6L9RPS17: 82 536 750–82 540 457, fordított szálRPS17: 82 536 788–82 573 194, fordított szálCPEB1: 82 543 201–82 648 861, fordított szálCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 710 112, fordított szálAP3B2FSD2: 82 755 362–82 806 148, fordított szálFSD2WHAMM: 82 809 581–82 836 108, előre szálWHAMMHOMER2: 82 834 664–82 986 153, fordított szálHOMER2RAMAC: 82 986 199–82 991 057, előre szálRAMACC15orf40: 82 988 364–83 011 647, fordított szálC15orf40BTBD1: 83 016 423–83 067 412, fordított szálBTBD1A RPS17 ábrája: 5 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 82 536 750–82 536 881, 132 bázis4. exon: 82 538 306–82 538 371, 66 bázis3. exon: 82 538 880–82 538 985, 106 bázis2. exon: 82 539 981–82 540 132, 152 bázis1. exon: 82 540 426–82 540 457, 32 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,7 kb-jából 0,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 408 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RPS17 gént

6

pozíció a(z) RPS17 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RPS17 gén mind a 3,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) RPS17 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RPS17 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RPS17 gén: ribosomal protein S17. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rps17

Vancouver

Dante Labs. RPS17 gén: ribosomal protein S17 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rps17

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet