Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ADAMTS3

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q13.3
Koordináták
4. kromoszóma: 72 280 969–72 569 221 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 288,3 kb
Fehérje
1205 aminosav
Más néven ismert
KIAA0366, ADAMTS-4
MANE Select transzkriptum
ENST00000286657.10NM_014243.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Hennekam Syndrome Type 3Autoszomális recesszív

      A condition caused by changes in ADAMTS3 that combines lymphoedema and swollen lymph vessels in the gut and other organs.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A ADAMTS3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a ADAMTS3 helyét zárójel jelöli. A ADAMTS3 és környékén 1 gén a 4. kromoszómán, 71 925 095–72 925 094 között.4. kromoszóma4q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.272 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNPFFR2: 72 031 902–72 148 962, előre szálNPFFR2ADAMTS3: 72 280 969–72 569 221, fordított szálADAMTS3A ADAMTS3 ábrája: 22 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán22. exon: 72 280 969–72 283 704, 2736 bázis21. exon: 72 288 751–72 288 868, 118 bázis20. exon: 72 290 855–72 291 062, 208 bázis19. exon: 72 295 654–72 295 786, 133 bázis18. exon: 72 298 277–72 298 442, 166 bázis17. exon: 72 303 917–72 304 080, 164 bázis16. exon: 72 305 987–72 306 067, 81 bázis15. exon: 72 309 397–72 309 520, 124 bázis14. exon: 72 311 048–72 311 181, 134 bázis13. exon: 72 312 291–72 312 466, 176 bázis12. exon: 72 313 677–72 313 822, 146 bázis11. exon: 72 315 858–72 315 971, 114 bázis10. exon: 72 318 572–72 318 704, 133 bázis9. exon: 72 319 332–72 319 475, 144 bázis8. exon: 72 319 858–72 319 963, 106 bázis7. exon: 72 320 714–72 320 870, 157 bázis6. exon: 72 323 014–72 323 097, 84 bázis5. exon: 72 339 494–72 339 693, 200 bázis4. exon: 72 414 815–72 414 971, 157 bázis3. exon: 72 548 478–72 548 884, 407 bázis2. exon: 72 567 374–72 567 401, 28 bázis1. exon: 72 568 694–72 569 221, 528 bázis22201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 288,3 kb-jából 6,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3618 bázis kódolja a fehérjét.

A(z) ADAMTS3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ADAMTS3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAMTS3 gén: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/adamts3

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS3 gén: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/adamts3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet