Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KCNJ5

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q24.3
Koordináták
11. kromoszóma: 128 891 356–128 921 163 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 29,8 kb
Fehérje
419 aminosav
Más néven ismert
Kir3.4, CIR, KATP1, GIRK4, LQT13
MANE Select transzkriptum
ENST00000529694.6NM_000890.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid Disorders

    • Familial HyperaldosteronismAutoszomális domináns

      A group of conditions, including glucocorticoid-remediable aldosteronism (CYP11B1/CYP11B2) and forms caused by CLCN2, KCNJ5 or CACNA1H, in which the adrenal glands make too much aldosterone, causing high blood pressure.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it guides treatment (dexamethasone for glucocorticoid-remediable aldosteronism, aldosterone-blocking drugs more generally) and supports screening of relatives.

A KCNJ5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a KCNJ5 helyét zárójel jelöli. A KCNJ5 és környékén 6 gén a 11. kromoszómán, 128 406 260–129 406 259 között.11. kromoszóma11q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbETS1: 128 458 761–128 587 611, fordított szálETS1FLI1: 128 686 535–128 813 267, előre szálFLI1KCNJ1: 128 836 315–128 874 671, fordított szálKCNJ1KCNJ5: 128 891 356–128 921 163, előre szálKCNJ5TP53AIP1: 128 934 731–128 943 399, fordított szálTP53AIP1ARHGAP32: 128 965 060–129 279 324, fordított szálARHGAP32BARX2: 129 375 761–129 452 279, előre szálBARX2A KCNJ5 ábrája: 3 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 128 891 356–128 891 721, 366 bázis2. exon: 128 911 264–128 912 210, 947 bázis3. exon: 128 916 409–128 921 163, 4755 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 29,8 kb-jából 6,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1260 bázis kódolja a fehérjét.

KCNJ5 szekvenálása

3

KCNJ5-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a KCNJ5 gén mind a 29,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KCNJ5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KCNJ5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ5 gén: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnj5

Vancouver

Dante Labs. KCNJ5 gén: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnj5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet