Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TDP2

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p22.3
Koordináták
6. kromoszóma: 24 649 979–24 666 899 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 16,9 kb
Fehérje
362 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
TTRAP
MANE Select transzkriptum
ENST00000378198.9NM_016614.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

        A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Öröklődési mód

    Autoszomális recesszív
    Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

    A TDP2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a TDP2 helyét zárójel jelöli. A TDP2 és környékén 11 gén a 6. kromoszómán, 24 158 439–25 158 438 között.6. kromoszóma6p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbDCDC2: 24 171 747–24 383 300, fordított szálDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, előre szálMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, fordított szálGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, előre szálALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, fordított szálKIAA0319TDP2: 24 649 979–24 666 899, fordított szálTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, előre szálACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, fordított szálC6orf62GMNN: 24 774 892–24 788 205, előre szálGMNNARMH2: 24 797 323–24 798 917, fordított szálARMH2: 24 797 373–24 809 798, fordított szálRIPOR2: 24 803 362–25 042 170, fordított szálRIPOR2A TDP2 ábrája: 7 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 24 649 979–24 651 069, 1091 bázis6. exon: 24 652 983–24 653 153, 171 bázis5. exon: 24 654 412–24 654 530, 119 bázis4. exon: 24 657 812–24 657 903, 92 bázis3. exon: 24 658 561–24 658 734, 174 bázis2. exon: 24 666 526–24 666 611, 86 bázis1. exon: 24 666 698–24 666 899, 202 bázis7515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 16,9 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1089 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TDP2 gént

    5

    pozíció a(z) TDP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a TDP2 gén mind a 16,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TDP2 gén: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tdp2

    Vancouver

    Dante Labs. TDP2 gén: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tdp2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet