Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PITX2

paired like homeodomain 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q25
Koordináták
4. kromoszóma: 110 617 423–110 623 077 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 5,7 kb
Fehérje
324 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
IGDS, RS, Brx1, Otlx2, ARP1
Korábbi jelölések
IRID2, IHG2, RIEG, RIEG1, RGS
MANE Select transzkriptum
ENST00000644743.1NM_000325.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia

    • Axenfeld-Rieger SyndromeAutoszomális domináns

      A dominant condition caused by changes in PITX2 or FOXC1, affecting the iris and drainage angle and sometimes the teeth, face and navel.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Lifelong glaucoma surveillance is recommended, as about half of affected people develop glaucoma.

    • Anterior Segment Dysgenesis

      A group of developmental conditions of the front of the eye, including Peters anomaly, caused by changes in genes such as FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 and CPAMD8.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      There is a high lifetime risk of glaucoma, so regular eye-pressure monitoring is recommended.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PITX2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
4. kromoszóma, a PITX2 helyét zárójel jelöli. A PITX2 és környékén 2 gén a 4. kromoszómán, 110 120 250–111 120 249 között.4. kromoszóma4q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbELOVL6: 110 045 846–110 199 205, fordított szálELOVL6ENPEP: 110 365 733–110 565 286, előre szálENPEPPITX2: 110 617 423–110 623 077, fordított szálPITX2A PITX2 ábrája: 3 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán3. exon: 25 ismert betegségokozó hely2. exon: 22 ismert betegségokozó hely3. exon: 110 617 423–110 618 688, 1266 bázis2. exon: 110 621 164–110 621 369, 206 bázis1. exon: 110 622 256–110 623 077, 822 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,7 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 975 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PITX2 gént

52

pozíció a(z) PITX2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PITX2 gén mind a 5,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PITX2 gén: paired like homeodomain 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pitx2

Vancouver

Dante Labs. PITX2 gén: paired like homeodomain 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pitx2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet