Gén
MMP2
matrix metallopeptidase 2
- HGNC 7166↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000087245↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4313↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 16q12.2
- Koordináták
- 16. kromoszóma: 55 479 198–55 506 691 (GRCh38)
- Exonok
- 13 exon, összesen 27,5 kb
- Fehérje
- 660 aminosav
- Más néven ismert
- MMP-2, TBE-1
- Korábbi jelölések
- CLG4, CLG4A
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000219070.9NM_004530.6
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a MMP2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MMP2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A MMP2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 27,5 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1983 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MMP2 gént
16
pozíció a(z) MMP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a MMP2 gén mind a 27,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.
A(z) MMP2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MMP2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Broad shaft of long bone of hand
- Broad wide portion of long bone
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Interphalangeal joint erosions
- Metacarpal osteolysis
- Metatarsal osteolysis
- Osteolysis involving tarsal bones
- Thin metacarpal cortices
Még 18 tulajdonság megjelenítése
- Thin metatarsal cortices
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
- Abnormal shape of hand
- Carpal osteolysis
- Osteolysis involving bones of the lower limbs
- Osteolysis involving bones of the upper limbs
- Abnormally indented hip sockets
- Ankle flexion contracture
- Ankylosis of feet small joints
- Camptodactyly of toe
- Distal tapering of metatarsals
- Dropped arches
- Finger swelling
- High-arched foot
- Hip contracture
- Split hand
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Thin bony cortex
- Arthritis
- Breakdown of bone
- Disease of the joints
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal vertebral body morphology
- Broad collarbone
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Double outlet right ventricle
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Mitral valve prolapse
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MMP2 gén: matrix metallopeptidase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mmp2
Dante Labs. MMP2 gén: matrix metallopeptidase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mmp2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt