Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TGFB1

transforming growth factor beta 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 41 330 323–41 353 922 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 23,6 kb
Fehérje
390 aminosav
Más néven ismert
CED, TGFbeta
Korábbi jelölések
TGFB, DPD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000221930.6NM_000660.7
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inflammatory Bowel Diseases (IBD)

    • Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathyAutoszomális recesszív

      A very-early-onset form of inflammatory bowel disease caused by biallelic TGFB1 variants, with immune deficiency and brain involvement.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Recognising a monogenic cause of infantile-onset bowel inflammation informs immune evaluation and treatment choices, including consideration of stem cell transplant.

  • Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)

    • Camurati-Engelmann diseaseAutoszomális domináns

      A condition caused by TGFB1 variants in which the shafts of the long bones thicken, causing limb pain, muscle weakness and tiredness.

      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TGFB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a TGFB1 helyét zárójel jelöli. A TGFB1 és környékén 27 gén a 19. kromoszómán, 40 842 123–41 842 122 között.19. kromoszóma19q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEGLN2: 40 798 996–40 857 708, előre szálEGLN2: 40 801 297–40 898 282, előre szálCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, fordított szálCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, fordított szálCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, előre szálCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, előre szálCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, előre szálCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, előre szálCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, előre szálAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, előre szálHNRNPUL1CCDC97: 41 310 149–41 334 014, előre szálCCDC97TGFB1: 41 330 323–41 353 922, fordított szálTGFB1: 41 350 853–41 425 001, előre szálTMEM91: 41 350 885–41 384 742, előre szálTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, fordított szálB9D2EXOSC5: 41 367 173–41 397 441, fordított szálBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, előre szálB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, fordított szálB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, fordított szálDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, előre szálCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, előre szálCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, fordított szálCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, fordított szálCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, előre szálCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, előre szálCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, előre szálCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, előre szálCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, fordított szálLYPD4A TGFB1 ábrája: 7 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 41 330 323–41 331 210, 888 bázis6. exon: 41 332 128–41 332 281, 154 bázis5. exon: 41 341 883–41 342 030, 148 bázis4. exon: 41 342 170–41 342 247, 78 bázis3. exon: 41 344 747–41 344 864, 118 bázis2. exon: 41 348 295–41 348 455, 161 bázis1. exon: 41 352 690–41 353 922, 1233 bázis764215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,6 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1173 bázis kódolja a fehérjét.

TGFB1 szekvenálása

7Alacsony

Mennyire nehéz a TGFB1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések8,6%
  • GC-tartalom56%
  • Referencia-lefedettség0%

7

a TGFB1 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a TGFB1 gén mind a 23,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 2,8 kb-nyi exont.

A(z) TGFB1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TGFB1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TGFB1 gén: transforming growth factor beta 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tgfb1

Vancouver

Dante Labs. TGFB1 gén: transforming growth factor beta 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tgfb1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet