Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CIITA

class II major histocompatibility complex transactivator

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.13
Koordináták
16. kromoszóma: 10 877 202–10 936 394 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 59,2 kb
Fehérje
1130 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
C2TA, NLRA
Korábbi jelölések
MHC2TA
MANE Select transzkriptum
ENST00000324288.14NM_000246.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autoszomális recesszív

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CIITA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a CIITA helyét zárójel jelöli. A CIITA és környékén 14 gén a 16. kromoszómán, 10 406 798–11 406 797 között.16. kromoszóma16p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATF7IP2: 10 326 434–10 483 640, előre szálATF7IP2EMP2: 10 528 422–10 580 857, fordított szálEMP2TEKT5: 10 627 501–10 694 930, fordított szálTEKT5NUBP1: 10 743 786–10 769 812, előre szálNUBP1TVP23A: 10 760 919–10 818 794, fordított szálTVP23ACIITA: 10 877 202–10 936 394, előre szálCIITADEXI: 10 928 891–10 942 481, fordított szálDEXICLEC16A: 10 944 508–11 189 745, előre szálCLEC16ASOCS1: 11 246 400–11 256 556, fordított szálSOCS1RMI2: 11 249 619–11 381 662, előre szálTNP2: 11 267 748–11 269 533, fordított szálTNP2PRM3: 11 273 199–11 273 629, fordított szálPRM3PRM2: 11 275 632–11 276 488, fordított szálPRM2PRM1: 11 280 836–11 281 398, fordított szálAPOLTP: 11 359 845–11 527 247, fordított szálAPOLTPA CIITA ábrája: 20 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 48 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 10 877 202–10 877 382, 181 bázis2. exon: 10 895 282–10 895 428, 147 bázis3. exon: 10 895 669–10 895 764, 96 bázis4. exon: 10 898 670–10 898 732, 63 bázis5. exon: 10 898 925–10 899 002, 78 bázis6. exon: 10 901 514–10 901 558, 45 bázis7. exon: 10 902 038–10 902 184, 147 bázis8. exon: 10 902 658–10 902 801, 144 bázis9. exon: 10 903 731–10 903 895, 165 bázis10. exon: 10 904 744–10 904 812, 69 bázis11. exon: 10 906 499–10 908 149, 1651 bázis12. exon: 10 909 029–10 909 187, 159 bázis13. exon: 10 910 188–10 910 259, 72 bázis14. exon: 10 915 570–10 915 650, 81 bázis15. exon: 10 916 367–10 916 459, 93 bázis16. exon: 10 918 440–10 918 526, 87 bázis17. exon: 10 922 167–10 922 250, 84 bázis18. exon: 10 922 407–10 922 490, 84 bázis19. exon: 10 923 228–10 923 325, 98 bázis20. exon: 10 923 878–10 936 394, 12 517 bázis124681012141618205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 59,2 kb-jából 16,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3393 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CIITA gént

96

pozíció a(z) CIITA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CIITA gén mind a 59,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 16,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CIITA gén: class II major histocompatibility complex transactivator. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ciita

Vancouver

Dante Labs. CIITA gén: class II major histocompatibility complex transactivator [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ciita

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet