Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AHCY

adenosylhomocysteinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q11.22
Koordináták
20. kromoszóma: 34 280 268–34 303 355 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 23,1 kb
Fehérje
432 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
SAHH, AdoHcyase
MANE Select transzkriptum
ENST00000217426.7NM_000687.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • S-Adenosylhomocysteine Hydrolase DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in AHCY, which can cause muscle weakness, developmental delay and liver problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a methionine-restricted diet and supplements, which can improve some features.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AHCY felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a AHCY helyét zárójel jelöli. A AHCY és környékén 12 gén a 20. kromoszómán, 33 791 812–34 791 811 között.20. kromoszóma20q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbZNF341: 33 731 657–33 792 269, előre szálZNF341CHMP4B: 33 811 253–33 854 366, előre szálCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, előre szálRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, fordított szálEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, előre szálASIPAHCY: 34 280 268–34 303 355, fordított szálAHCYITCH: 34 363 235–34 511 773, előre szálITCH: 34 363 271–34 540 923, előre szálDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, előre szálDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, előre szálMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, fordított szálPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, fordított szálNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, előre szálTP53INP2A AHCY ábrája: 10 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 34 280 268–34 281 165, 898 bázis9. exon: 34 285 440–34 285 634, 195 bázis8. exon: 34 290 332–34 290 449, 118 bázis7. exon: 34 290 551–34 290 638, 88 bázis6. exon: 34 290 731–34 290 938, 208 bázis5. exon: 34 291 419–34 291 531, 113 bázis4. exon: 34 292 358–34 292 507, 150 bázis3. exon: 34 294 081–34 294 156, 76 bázis2. exon: 34 295 395–34 295 585, 191 bázis1. exon: 34 303 243–34 303 355, 113 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,1 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1299 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AHCY gént

17

pozíció a(z) AHCY génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AHCY gén mind a 23,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AHCY gén: adenosylhomocysteinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ahcy

Vancouver

Dante Labs. AHCY gén: adenosylhomocysteinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ahcy

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet