Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PGM3

phosphoglucomutase 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q14.1
Koordináták
6. kromoszóma: 83 164 873–83 193 265 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 28,4 kb
Fehérje
542 aminosav
Más néven ismert
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
MANE Select transzkriptum
ENST00000513973.6NM_015599.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    A PGM3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a PGM3 helyét zárójel jelöli. A PGM3 és környékén 6 gén a 6. kromoszómán, 82 679 069–83 679 068 között.6. kromoszóma6q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbUBE3D: 82 892 390–83 065 860, fordított szálUBE3DDOP1A: 83 067 638–83 171 350, előre szálDOP1APGM3: 83 164 873–83 193 265, fordított szálPGM3RWDD2A: 83 193 337–83 198 950, előre szálRWDD2AME1: 83 210 389–83 431 370, fordított szálME1PRSS35: 83 512 478–83 525 704, előre szálPRSS35SNAP91: 83 552 690–83 709 691, fordított szálSNAP91A PGM3 ábrája: 13 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán12. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 83 164 873–83 169 323, 4451 bázis12. exon: 83 170 305–83 170 478, 174 bázis11. exon: 83 171 937–83 172 059, 123 bázis10. exon: 83 174 374–83 174 487, 114 bázis9. exon: 83 175 962–83 176 060, 99 bázis8. exon: 83 178 673–83 178 756, 84 bázis7. exon: 83 179 810–83 179 967, 158 bázis6. exon: 83 181 736–83 181 931, 196 bázis5. exon: 83 182 845–83 182 978, 134 bázis4. exon: 83 187 008–83 187 075, 68 bázis3. exon: 83 188 614–83 188 798, 185 bázis2. exon: 83 190 809–83 191 014, 206 bázis1. exon: 83 193 179–83 193 265, 87 bázis131211109876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 28,4 kb-jából 6,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1629 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PGM3 gént

    61

    pozíció a(z) PGM3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a PGM3 gén mind a 28,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,1 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PGM3 gén: phosphoglucomutase 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. PGM3 gén: phosphoglucomutase 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pgm3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet