Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.2
Koordináták
16. kromoszóma: 9 753 408–10 182 428 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 429 kb
Fehérje
1464 aminosav
Más néven ismert
GluN2A, NR2A
Korábbi jelölések
NMDAR2A
MANE Select transzkriptum
ENST00000330684.4NM_001134407.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A GRIN2A felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    16. kromoszóma, a GRIN2A helyét zárójel jelöli. A GRIN2A és környékén 2 gén a 16. kromoszómán, 9 324 387–10 611 449 között.16. kromoszóma16p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.39,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbGRIN2A: 9 753 408–10 182 428, fordított szálGRIN2AATF7IP2: 10 326 434–10 483 640, előre szálATF7IP2EMP2: 10 528 422–10 580 857, fordított szálEMP2A GRIN2A ábrája: 13 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán13. exon: 27 ismert betegségokozó hely12. exon: 13 ismert betegségokozó hely11. exon: 12 ismert betegségokozó hely10. exon: 21 ismert betegségokozó hely9. exon: 28 ismert betegségokozó hely8. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 19 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 14 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 26 ismert betegségokozó hely2. exon: 22 ismert betegségokozó hely13. exon: 9 753 408–9 764 948, 11 541 bázis12. exon: 9 768 851–9 769 089, 239 bázis11. exon: 9 798 277–9 798 464, 188 bázis10. exon: 9 822 264–9 822 424, 161 bázis9. exon: 9 829 423–9 829 652, 230 bázis8. exon: 9 834 105–9 834 230, 126 bázis7. exon: 9 840 647–9 840 800, 154 bázis6. exon: 9 840 936–9 841 104, 169 bázis5. exon: 9 849 756–9 849 961, 206 bázis4. exon: 9 890 986–9 891 100, 115 bázis3. exon: 9 937 959–9 938 551, 593 bázis2. exon: 10 179 998–10 180 429, 432 bázis1. exon: 10 181 877–10 182 428, 552 bázis1310515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 429 kb-jából 14,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4395 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GRIN2A gént

    234

    pozíció a(z) GRIN2A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a GRIN2A gén mind a 429 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 14,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GRIN2A gén: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/grin2a

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2A gén: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/grin2a

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet