Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DHX9

DExH-box helicase 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q25.3
Koordináták
1. kromoszóma: 182 839 347–182 887 982 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 48,6 kb
Fehérje
1270 aminosav
Más néven ismert
RHA
Korábbi jelölések
LKP, DDX9
MANE Select transzkriptum
ENST00000367549.4NM_001357.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A DHX9 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a DHX9 helyét zárójel jelöli. A DHX9 és környékén 11 gén a 1. kromoszómán, 182 363 665–183 363 664 között.1. kromoszóma1q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182,4 Mb182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 MbGLUL: 182 378 098–182 392 206, fordított szálGLULTEDDM1: 182 398 117–182 400 667, fordított szálTEDDM1RGSL1: 182 409 192–182 560 599, előre szálRGSL1RNASEL: 182 563 015–182 589 272, fordított szálRNASELRGS16: 182 598 623–182 604 394, fordított szálRGS16RGS8: 182 641 816–182 684 587, fordított szálRGS8NPL: 182 789 263–182 831 017, előre szálNPLDHX9: 182 839 347–182 887 982, előre szálDHX9SHCBP1L: 182 899 865–182 953 525, fordított szálSHCBP1LLAMC1: 183 023 199–183 145 592, előre szálLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, előre szálLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, fordított szálNMNAT2A DHX9 ábrája: 28 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán16. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 182 839 347–182 839 456, 110 bázis2. exon: 182 842 545–182 842 677, 133 bázis3. exon: 182 843 294–182 843 434, 141 bázis4. exon: 182 852 233–182 852 344, 112 bázis5. exon: 182 853 306–182 853 418, 113 bázis6. exon: 182 854 030–182 854 178, 149 bázis7. exon: 182 856 532–182 856 578, 47 bázis8. exon: 182 858 104–182 858 240, 137 bázis9. exon: 182 858 551–182 858 640, 90 bázis10. exon: 182 858 733–182 858 894, 162 bázis11. exon: 182 859 040–182 859 117, 78 bázis12. exon: 182 859 993–182 860 184, 192 bázis13. exon: 182 866 444–182 866 585, 142 bázis14. exon: 182 866 961–182 867 043, 83 bázis15. exon: 182 872 337–182 872 493, 157 bázis16. exon: 182 874 854–182 874 954, 101 bázis17. exon: 182 876 050–182 876 263, 214 bázis18. exon: 182 876 447–182 876 541, 95 bázis19. exon: 182 876 830–182 876 903, 74 bázis20. exon: 182 878 021–182 878 173, 153 bázis21. exon: 182 879 250–182 879 410, 161 bázis22. exon: 182 880 497–182 880 608, 112 bázis23. exon: 182 881 264–182 881 425, 162 bázis24. exon: 182 881 520–182 881 647, 128 bázis25. exon: 182 883 139–182 883 368, 230 bázis26. exon: 182 883 520–182 883 635, 116 bázis27. exon: 182 884 613–182 884 813, 201 bázis28. exon: 182 887 083–182 887 982, 900 bázis1510152025285′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 48,6 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3813 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DHX9 gént

    1

    pozíció a(z) DHX9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 1 (100%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    A teljes genom a DHX9 gén mind a 48,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) DHX9 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DHX9 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DHX9 gén: DExH-box helicase 9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dhx9

    Vancouver

    Dante Labs. DHX9 gén: DExH-box helicase 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dhx9

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet