Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FBLN5

fibulin 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.12
Koordináták
14. kromoszóma: 91 869 411–91 947 694 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 78,3 kb
Fehérje
448 aminosav
Más néven ismert
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
MANE Select transzkriptum
ENST00000342058.9NM_006329.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

A FBLN5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a FBLN5 helyét zárójel jelöli. A FBLN5 és környékén 9 gén a 14. kromoszómán, 91 408 553–92 408 552 között.14. kromoszóma14q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C: 91 271 323–91 417 890, fordított szálCCDC88CPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, fordított szálPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, fordított szálCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, fordított szálTC2NFBLN5: 91 869 411–91 947 694, fordított szálFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, fordított szálTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, fordított szálATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, fordított szálNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, előre szálCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, előre szálSLC24A4A FBLN5 ábrája: 11 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 91 869 411–91 870 385, 975 bázis10. exon: 91 877 487–91 877 682, 196 bázis9. exon: 91 881 292–91 881 418, 127 bázis8. exon: 91 882 954–91 883 076, 123 bázis7. exon: 91 887 193–91 887 312, 120 bázis6. exon: 91 891 221–91 891 337, 117 bázis5. exon: 91 894 950–91 895 072, 123 bázis4. exon: 91 936 947–91 937 201, 255 bázis3. exon: 91 940 565–91 940 616, 52 bázis2. exon: 91 942 907–91 942 961, 55 bázis1. exon: 91 947 213–91 947 694, 482 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 78,3 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1347 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FBLN5 gént

6

pozíció a(z) FBLN5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FBLN5 gén mind a 78,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FBLN5 gén: fibulin 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. FBLN5 gén: fibulin 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fbln5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet