Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RFXANK

regulatory factor X associated ankyrin containing protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.11
Koordináták
19. kromoszóma: 19 192 258–19 201 866 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 9,6 kb
Fehérje
260 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
BLS, RFX-B, ANKRA1, F14150_1, MGC138628
MANE Select transzkriptum
ENST00000303088.9NM_003721.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autoszomális recesszív

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A RFXANK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a RFXANK helyét zárójel jelöli. A RFXANK és környékén 33 gén a 19. kromoszómán, 18 697 062–19 697 061 között.19. kromoszóma19p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbCRTC1: 18 683 575–18 782 333, előre szálCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, fordított szálCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, előre szálUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, fordított szálGDF1: 18 868 545–18 896 158, fordított szálCOPE: 18 899 511–18 919 407, fordított szálCOPE: 18 907 013–18 934 397, fordított szálDDX49: 18 919 667–18 929 189, előre szálDDX49HOMER3: 18 929 201–18 941 728, fordított szálHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, fordított szálSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, előre szálARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, előre szálSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, fordított szálMEF2B: 19 145 563–19 192 589, fordított szálMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, fordított szálBORCS8: 19 163 148–19 192 591, fordított szálBORCS8RFXANK: 19 192 258–19 201 866, előre szálRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, fordított szálNR2C2APNCAN: 19 211 948–19 252 247, előre szálNCANHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, fordított szálHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, fordított szálTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, fordított szálSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, előre szálMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, előre szálGATAD2ATSSK6: 19 512 396–19 515 553, fordított szálTSSK6NDUFA13: 19 515 728–19 529 054, előre szálNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, előre szálYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, előre szálCILP2: 19 538 248–19 546 659, előre szálPBX4: 19 561 707–19 618 746, fordított szálPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, fordított szálLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, fordított szálGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, fordított szálATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, előre szálZNF101A RFXANK ábrája: 10 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 19 192 258–19 192 554, 297 bázis2. exon: 19 192 960–19 193 100, 141 bázis3. exon: 19 193 939–19 194 133, 195 bázis4. exon: 19 196 963–19 197 046, 84 bázis5. exon: 19 197 186–19 197 251, 66 bázis6. exon: 19 197 521–19 197 621, 101 bázis7. exon: 19 198 107–19 198 232, 126 bázis8. exon: 19 198 657–19 198 723, 67 bázis9. exon: 19 199 154–19 199 234, 81 bázis10. exon: 19 201 649–19 201 866, 218 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 9,6 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 783 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RFXANK gént

30

pozíció a(z) RFXANK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RFXANK gén mind a 9,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RFXANK gén: regulatory factor X associated ankyrin containing protein. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rfxank

Vancouver

Dante Labs. RFXANK gén: regulatory factor X associated ankyrin containing protein [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rfxank

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet