Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KMT2C

lysine methyltransferase 2C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q36.1
Koordináták
7. kromoszóma: 152 134 925–152 436 003 (GRCh38)
Exonok
59 exon, összesen 301,1 kb
Fehérje
4911 aminosav
Más néven ismert
KIAA1506, HALR
Korábbi jelölések
MLL3
MANE Select transzkriptum
ENST00000262189.11NM_170606.3
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Intellectual Disability

    • Kleefstra syndrome

      A condition caused by variants or deletions affecting EHMT1 (or KMT2C) that causes intellectual disability, low muscle tone and autistic features.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A KMT2C felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a KMT2C helyét zárójel jelöli. A KMT2C és környékén 5 gén a 7. kromoszómán, 151 785 464–152 785 463 között.7. kromoszóma7q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 MbPRKAG2: 151 556 010–151 877 563, fordított szálPRKAG2GALNTL5: 151 956 379–152 019 929, előre szálGALNTL5GALNT11: 152 025 626–152 122 347, előre szálGALNT11KMT2C: 152 134 925–152 436 003, fordított szálKMT2CXRCC2: 152 644 771–152 676 201, fordított szálXRCC2ACTR3B: 152 759 731–152 855 378, előre szálACTR3BA KMT2C ábrája: 59 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán56. exon: 2 ismert betegségokozó hely54. exon: 1 ismert betegségokozó hely53. exon: 1 ismert betegségokozó hely52. exon: 4 ismert betegségokozó hely50. exon: 1 ismert betegségokozó hely47. exon: 1 ismert betegségokozó hely45. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 7 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 7 ismert betegségokozó hely36. exon: 8 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely59. exon: 152 134 925–152 136 924, 2000 bázis58. exon: 152 138 796–152 138 904, 109 bázis57. exon: 152 139 186–152 139 259, 74 bázis56. exon: 152 139 675–152 139 791, 117 bázis55. exon: 152 144 713–152 144 881, 169 bázis54. exon: 152 145 153–152 145 295, 143 bázis53. exon: 152 146 599–152 146 735, 137 bázis52. exon: 152 148 033–152 149 152, 1120 bázis51. exon: 152 150 900–152 151 007, 108 bázis50. exon: 152 151 442–152 151 581, 140 bázis49. exon: 152 152 705–152 152 954, 250 bázis48. exon: 152 154 010–152 154 146, 137 bázis47. exon: 152 154 267–152 154 445, 179 bázis46. exon: 152 155 910–152 156 057, 148 bázis45. exon: 152 156 205–152 156 346, 142 bázis44. exon: 152 158 863–152 159 072, 210 bázis43. exon: 152 162 117–152 163 826, 1710 bázis42. exon: 152 167 146–152 167 378, 233 bázis41. exon: 152 169 186–152 169 249, 64 bázis40. exon: 152 171 264–152 171 342, 79 bázis39. exon: 152 174 131–152 174 242, 112 bázis38. exon: 152 176 191–152 178 010, 1820 bázis37. exon: 152 179 834–152 180 126, 293 bázis36. exon: 152 180 711–152 182 594, 1884 bázis35. exon: 152 182 974–152 183 156, 183 bázis34. exon: 152 185 558–152 185 631, 74 bázis33. exon: 152 187 262–152 187 476, 215 bázis32. exon: 152 187 715–152 187 847, 133 bázis31. exon: 152 194 009–152 194 128, 120 bázis30. exon: 152 194 229–152 194 261, 33 bázis29. exon: 152 194 440–152 194 568, 129 bázis28. exon: 152 195 907–152 196 011, 105 bázis27. exon: 152 199 279–152 199 459, 181 bázis26. exon: 152 202 934–152 203 064, 131 bázis25. exon: 152 205 106–152 205 225, 120 bázis24. exon: 152 207 300–152 207 428, 129 bázis23. exon: 152 220 523–152 220 735, 213 bázis22. exon: 152 222 001–152 222 066, 66 bázis21. exon: 152 222 573–152 222 682, 110 bázis20. exon: 152 224 015–152 224 179, 165 bázis19. exon: 152 224 435–152 224 616, 182 bázis18. exon: 152 229 923–152 230 027, 105 bázis17. exon: 152 230 220–152 230 321, 102 bázis16. exon: 152 235 817–152 235 933, 117 bázis15. exon: 152 238 707–152 238 826, 120 bázis14. exon: 152 247 902–152 248 620, 719 bázis13. exon: 152 249 876–152 249 953, 78 bázis12. exon: 152 250 853–152 250 966, 114 bázis11. exon: 152 251 939–152 252 090, 152 bázis10. exon: 152 252 546–152 252 715, 170 bázis9. exon: 152 263 016–152 263 130, 115 bázis8. exon: 152 265 038–152 265 209, 172 bázis7. exon: 152 273 705–152 273 867, 163 bázis6. exon: 152 309 966–152 310 075, 110 bázis5. exon: 152 311 798–152 311 946, 149 bázis4. exon: 152 315 138–152 315 338, 201 bázis3. exon: 152 330 601–152 330 739, 139 bázis2. exon: 152 358 587–152 358 675, 89 bázis1. exon: 152 435 626–152 436 003, 378 bázis59504030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 301,1 kb-jából 16,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 14 736 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KMT2C gént

70

pozíció a(z) KMT2C génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 24 (34%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (14 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (24 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a KMT2C gén mind a 301,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 16,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KMT2C gén: lysine methyltransferase 2C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kmt2c

Vancouver

Dante Labs. KMT2C gén: lysine methyltransferase 2C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kmt2c

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet