Tulajdonság
Square face
Facial contours, as viewed from the front, show a broad upper face/cranium and lower face/mandible, creating a square appearance.
Összefoglaló
- Más néven
- Square facial shape, Square facies
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Square face, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet16 gén kapcsolódik ehhez: Square face
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Square face. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| KLHL20kelch like family member 20 | Mindig | 1 betegségben |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Mindig | 1 betegségben |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Mindig | 2 betegségben |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt