Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.3
Koordináták
16. kromoszóma: 680 410–682 801 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 2,4 kb
Fehérje
303 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
UBOX1, CHIP, SDCCAG7, HSPABP2, NY-CO-7
MANE Select transzkriptum
ENST00000219548.9NM_005861.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A STUB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
16. kromoszóma, a STUB1 helyét zárójel jelöli. A STUB1 és környékén 40 gén a 16. kromoszómán, 181 606–1 181 605 között.16. kromoszóma16p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbLUC7L: 188 943–229 485, fordított szálLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, előre szálRGS11: 268 301–275 980, fordított szálRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, előre szálARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, előre szálPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, fordított szálAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, fordított szálMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, fordított szálPGAP6NME4: 396 725–410 367, előre szálNME4DECR2: 401 834–412 492, előre szálDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, előre szálRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, előre szálCAPN15PRR35: 559 688–565 532, előre szálPRR35PIGQ: 566 995–584 121, előre szálPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, előre szálNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, előre szálRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, előre szálMETTL26: 634 412–636 378, fordított szálMCRIP2: 636 817–648 475, előre szálWDR90: 649 287–667 837, előre szálRHOT2: 668 081–674 174, előre szálRHBDL1: 675 605–678 275, előre szálRHBDL1STUB1: 680 410–682 801, előre szálSTUB1JMJD8: 681 666–684 528, fordított szálJMJD8WDR24: 684 614–690 444, fordított szálWDR24FBXL16: 692 498–705 860, fordított szálMETRN: 715 093–719 796, előre szálANTKMT: 720 581–722 590, előre szálCCDC78: 722 581–726 954, fordított szálHAGHL: 726 494–735 525, előre szálCIAO3: 729 721–741 329, fordított szálMSLN: 760 729–768 866, előre szálMSLNMSLNL: 769 428–782 054, fordított szálMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, fordított szálRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, előre szálCHTF18GNG13: 798 020–800 770, fordított szálLMF1: 853 618–981 318, fordított szálLMF1SOX8: 981 444–986 979, előre szálSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, előre szálSSTR5C1QTNF8: 1 088 226–1 099 401, fordított szálC1QTNF8CACNA1H: 1 153 099–1 224 169, előre szálCACNA1HA STUB1 ábrája: 7 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely7. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 680 410–680 684, 275 bázis2. exon: 681 152–681 350, 199 bázis3. exon: 681 438–681 603, 166 bázis4. exon: 681 793–681 880, 88 bázis5. exon: 682 020–682 076, 57 bázis6. exon: 682 165–682 281, 117 bázis7. exon: 682 364–682 801, 438 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,4 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 912 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) STUB1 gént

35

pozíció a(z) STUB1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a STUB1 gén mind a 2,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) STUB1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) STUB1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 30 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). STUB1 gén: STIP1 homology and U-box containing protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/stub1

Vancouver

Dante Labs. STUB1 gén: STIP1 homology and U-box containing protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/stub1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet