Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PEPD

peptidase D

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.11
Koordináták
19. kromoszóma: 33 386 950–33 521 791 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 134,8 kb
Fehérje
493 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000244137.12NM_000285.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PEPD gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PEPD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a PEPD helyét zárójel jelöli. A PEPD és környékén 11 gén a 19. kromoszómán, 32 954 371–33 954 370 között.19. kromoszóma19q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbCEP89: 32 875 925–32 972 015, fordított szálCEP89FAAP24: 32 972 209–32 978 721, előre szálFAAP24RHPN2: 32 978 592–33 064 888, fordított szálRHPN2GPATCH1: 33 080 899–33 130 956, előre szálGPATCH1WDR88: 33 132 092–33 175 799, előre szálWDR88LRP3: 33 177 603–33 209 922, előre szálLRP3SLC7A10: 33 208 656–33 225 853, fordított szálSLC7A10CEBPA: 33 299 934–33 302 534, fordított szálCEBPACEBPG: 33 373 685–33 382 686, előre szálCEBPGPEPD: 33 386 950–33 521 791, fordított szálPEPDCHST8: 33 621 942–33 773 509, előre szálCHST8KCTD15: 33 795 933–33 815 763, előre szálKCTD15A PEPD ábrája: 15 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 33 386 950–33 387 481, 532 bázis14. exon: 33 387 890–33 388 081, 192 bázis13. exon: 33 391 295–33 391 479, 185 bázis12. exon: 33 401 721–33 401 869, 149 bázis11. exon: 33 411 672–33 411 749, 78 bázis10. exon: 33 413 575–33 413 643, 69 bázis9. exon: 33 462 995–33 463 041, 47 bázis8. exon: 33 463 987–33 464 062, 76 bázis7. exon: 33 478 046–33 478 090, 45 bázis6. exon: 33 489 996–33 490 057, 62 bázis5. exon: 33 493 290–33 493 337, 48 bázis4. exon: 33 500 938–33 501 001, 64 bázis3. exon: 33 511 028–33 511 155, 128 bázis2. exon: 33 512 593–33 512 776, 184 bázis1. exon: 33 521 744–33 521 791, 48 bázis1510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 134,8 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1482 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PEPD gént

20

pozíció a(z) PEPD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PEPD gén mind a 134,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PEPD gén: peptidase D. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pepd

Vancouver

Dante Labs. PEPD gén: peptidase D [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pepd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet