Gén
RBSN
rabenosyn, RAB effector
- HGNC 20759↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000131381↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 64145↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3p25.1
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 15 070 073–15 099 148 (GRCh38)
- Exonok
- 14 exon, összesen 29,1 kb
- Fehérje
- 784 aminosav
- Korábbi jelölések
- ZFYVE20
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000253699.7NM_022340.4
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rbsn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a RBSN-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RBSN gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A RBSN felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 29,1 kb-jából 6,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2355 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) RBSN génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RBSN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Development of small head that was not present at birth
- Full lower lip
- Highly arched eyebrow
- Low hanging columella
- Narrow opening between the eyelids
Még 17 tulajdonság megjelenítése
- Narrow palate
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Bulbous nose
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High palate
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Sloping forehead
- Small retruded chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Blue outer white part of eyeball
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
- Hypoplastic optic chiasm
- Optic nerve hypoplasia
- Absent iris
- Cat eye
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Circulating nucleated red blood cells
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased hemoglobin concentration
- Extramedullary hematopoiesis
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Bone marrow hypercellularity
- Low platelet count
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). RBSN gén: rabenosyn, RAB effector. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rbsn
Dante Labs. RBSN gén: rabenosyn, RAB effector [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rbsn
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt