Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SKIC2

SKI2 subunit of superkiller complex

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.33
Koordináták
6. kromoszóma: 31 959 175–31 969 751 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 10,6 kb
Fehérje
1246 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
HLP, DDX13, SKI2W, 170A, SKIV2L1, SKI2
Korábbi jelölések
SKIV2, SKIV2L
MANE Select transzkriptum
ENST00000375394.7NM_006929.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SKIC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a SKIC2 helyét zárójel jelöli. A SKIC2 és környékén 70 gén a 6. kromoszómán, 31 464 463–32 464 462 között.6. kromoszóma6p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, előre szálMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, előre szálDDX39B: 31 530 217–31 542 451, fordított szálDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, fordított szálATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, fordított szálNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, előre szálLTA: 31 572 054–31 574 324, előre szálLTATNF: 31 575 558–31 578 336, előre szálLTB: 31 580 525–31 582 522, fordított szálLST1: 31 581 065–31 588 911, előre szálLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, fordított szálNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, előre szálAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, előre szálPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, előre szál: 31 623 874–31 625 499, előre szálBAG6: 31 638 543–31 652 747, fordított szálAPOM: 31 652 416–31 658 214, előre szálC6orf47: 31 658 298–31 660 778, fordított szálGPANK1: 31 661 228–31 666 283, fordított szálCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, előre szál: 31 666 102–31 673 546, előre szálLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, előre szálLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, fordított szálLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, fordított szálABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, előre szálLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, előre szálLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, előre szálMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, előre szálLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, fordított szálDDAH2: 31 726 586–31 730 617, fordított szálCLIC1: 31 730 579–31 740 558, fordított szálMSH5: 31 739 677–31 762 678, előre szálMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, előre szálSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, előre szálVWA7: 31 765 590–31 777 328, fordított szálVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, fordított szálLSM2: 31 797 019–31 806 992, fordított szálLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, fordított szálHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, előre szálHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, előre szálHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, fordított szálNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, fordított szálSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, fordított szálEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, előre szálZBTB12: 31 899 065–31 902 103, fordított szálZBTB12: 31 927 698–31 952 048, előre szálCFB: 31 945 650–31 952 086, előre szálNELFE: 31 952 087–31 959 079, fordított szálNELFESKIC2: 31 959 175–31 969 751, előre szálSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, fordított szálDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, előre szálWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, előre szálC4B: 32 014 725–32 035 975, előre szálC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, előre szálCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, fordított szálTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, fordított szálATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, fordított szálFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, előre szálPRRT1: 32 147 292–32 153 083, fordított szálPRRT1: 32 150 495–32 154 373, fordított szálPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, előre szálEGFL8: 32 163 918–32 171 980, előre szálAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, fordított szálRNF5: 32 178 391–32 184 769, előre szálAGER: 32 180 963–32 184 365, fordított szálPBX2: 32 184 733–32 190 278, fordított szálGPSM3: 32 190 766–32 195 523, fordított szálNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, fordított szálNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, fordított szálTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, fordított szálBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, előre szálHLA-DRAA SKIC2 ábrája: 28 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 31 959 175–31 959 214, 40 bázis2. exon: 31 959 297–31 959 400, 104 bázis3. exon: 31 960 010–31 960 119, 110 bázis4. exon: 31 960 220–31 960 337, 118 bázis5. exon: 31 960 432–31 960 546, 115 bázis6. exon: 31 960 666–31 960 740, 75 bázis7. exon: 31 961 041–31 961 094, 54 bázis8. exon: 31 961 196–31 961 386, 191 bázis9. exon: 31 961 547–31 961 675, 129 bázis10. exon: 31 961 909–31 962 054, 146 bázis11. exon: 31 962 439–31 962 585, 147 bázis12. exon: 31 962 714–31 962 798, 85 bázis13. exon: 31 962 985–31 963 091, 107 bázis14. exon: 31 963 413–31 963 559, 147 bázis15. exon: 31 963 637–31 963 733, 97 bázis16. exon: 31 963 913–31 964 125, 213 bázis17. exon: 31 964 232–31 964 342, 111 bázis18. exon: 31 965 783–31 966 013, 231 bázis19. exon: 31 966 709–31 966 846, 138 bázis20. exon: 31 967 004–31 967 141, 138 bázis21. exon: 31 967 273–31 967 377, 105 bázis22. exon: 31 967 715–31 967 862, 148 bázis23. exon: 31 967 956–31 968 082, 127 bázis24. exon: 31 968 328–31 968 538, 211 bázis25. exon: 31 968 686–31 968 796, 111 bázis26. exon: 31 968 871–31 969 089, 219 bázis27. exon: 31 969 280–31 969 420, 141 bázis28. exon: 31 969 515–31 969 751, 237 bázis1510152025285′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,6 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3741 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SKIC2 gént

32

pozíció a(z) SKIC2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 32 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • MHC (32 hely)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

A teljes genom a SKIC2 gén mind a 10,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SKIC2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SKIC2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SKIC2 gén: SKI2 subunit of superkiller complex. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/skic2

Vancouver

Dante Labs. SKIC2 gén: SKI2 subunit of superkiller complex [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/skic2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet